O que é nanismo?

O nanismo é a baixa estatura que resulta de uma condição genética ou médica. O nanismo é geralmente definido como uma altura adulta de 147 centímetros ou menos. A altura adulta média entre as pessoas com nanismo é de 122 cm.

Muitas condições médicas diferentes causam nanismo. Em geral, os distúrbios são divididos em duas grandes categorias:

• Nanismo desproporcional. Se o tamanho do corpo for desproporcional, algumas partes do corpo são pequenas e outras são de tamanho médio ou acima da média. Distúrbios que causam nanismo desproporcional inibem o desenvolvimento dos ossos.
• Nanismo proporcional. Um corpo é proporcionalmente pequeno se todas as partes do corpo são pequenas no mesmo grau e parecem ser proporcionais como um corpo de estatura média. As condições médicas presentes no nascimento ou que aparecem na primeira infância limitam o crescimento e o desenvolvimento geral.

Algumas pessoas preferem o termo "baixa estatura" ou "pessoas pequenas" em vez de "anão" ou "nanismo". Portanto, é importante ser sensível à preferência de alguém que tenha esse distúrbio. Os distúrbios de baixa estatura não incluem baixa estatura familiar - baixa estatura que é considerada uma variação normal com desenvolvimento ósseo normal.

Sintomas

Sinais e sintomas – além da baixa estatura – variam consideravelmente em todo o espectro de distúrbios.

Nanismo desproporcional

A maioria das pessoas com nanismo tem distúrbios que causam estatura desproporcionalmente baixa. Normalmente, isso significa que uma pessoa tem um tronco de tamanho médio e membros muito curtos, mas algumas pessoas podem ter um tronco muito curto e membros encurtados (mas desproporcionalmente grandes). Nesses distúrbios, a cabeça é desproporcionalmente grande em comparação com o corpo.

Quase todas as pessoas com nanismo desproporcional têm capacidades intelectuais normais. Raras exceções são geralmente o resultado de um fator secundário, como excesso de líquido ao redor do cérebro (hidrocefalia).

A causa mais comum de nanismo é um distúrbio chamado acondroplasia, que causa estatura desproporcionalmente baixa. Esse distúrbio geralmente resulta no seguinte:

• Um tronco de tamanho médio
• Braços e pernas curtos, com braços e pernas particularmente curtos
• Dedos curtos, muitas vezes com uma grande separação entre os dedos médio e anelar
• Mobilidade limitada nos cotovelos
• Uma cabeça desproporcionalmente grande, com uma testa proeminente e uma ponte achatada do nariz
• Desenvolvimento progressivo de pernas arqueadas
• Desenvolvimento progressivo da parte inferior das costas balançada
• Uma altura adulta em torno de 122 cm

Outra causa de nanismo desproporcional é uma doença rara chamada displasia espondiloepifisária congênita (SEDC). Os sinais podem incluir:

• Um tronco muito curto
• Um pescoço curto
• Braços e pernas encurtados
• Mãos e pés de tamanho médio
• Peito largo e arredondado
• Maçãs do rosto ligeiramente achatadas
• Abertura no céu da boca (fenda palatina)
• Deformidades do quadril que resultam em fêmures voltados para dentro
• Um pé que está torcido ou fora de forma
• Instabilidade dos ossos do pescoço
• Curvatura curvatura progressiva da parte superior da coluna
• Desenvolvimento progressivo da parte inferior das costas balançada
• Problemas de visão e audição
• Artrite e problemas com o movimento articular
• Altura adulta variando de 91 cm a pouco mais de 122 cm

Nanismo proporcional

O nanismo proporcional resulta de condições médicas presentes no nascimento ou que aparecem na primeira infância que limitam o crescimento e o desenvolvimento geral. Portanto, a cabeça, o tronco e os membros são todos pequenos, mas proporcionais entre si. Como esses distúrbios afetam o crescimento geral, muitos deles resultam em desenvolvimento deficiente de um ou mais sistemas do corpo.

A deficiência de hormônio do crescimento é uma causa relativamente comum de nanismo proporcional. Ocorre quando a glândula pituitária não consegue produzir um suprimento adequado de hormônio do crescimento, que é essencial para o crescimento normal da infância. Os sinais incluem:

• Altura abaixo do terceiro percentil em gráficos de crescimento pediátrico padrão
• Taxa de crescimento mais lenta do que o esperado para a idade
• Desenvolvimento sexual atrasado ou ausente durante a adolescência

Causas

A maioria das condições relacionadas ao nanismo são doenças genéticas, mas as causas de algumas doenças são desconhecidas. A maioria das ocorrências de nanismo resulta de uma mutação genética aleatória no esperma do pai ou no óvulo da mãe, e não da composição genética completa de qualquer um dos pais.

Acondroplasia

Cerca de 80 por cento das pessoas com acondroplasia nascem de pais de estatura média. Uma pessoa com acondroplasia e com dois pais de tamanho médio recebeu uma cópia mutante do gene associado ao distúrbio e uma cópia normal do gene. Uma pessoa com o distúrbio pode transmitir uma cópia mutante ou normal para seus próprios filhos.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas meninas e mulheres, ocorre quando um cromossomo sexual (o cromossomo X) está ausente ou parcialmente ausente. Uma mulher herda um cromossomo X de cada pai. Uma menina com síndrome de Turner tem apenas uma cópia totalmente funcional do cromossomo sexual feminino, em vez de duas.

Deficiência de hormônio do crescimento

A causa da deficiência do hormônio do crescimento às vezes pode ser atribuída a uma mutação ou lesão genética, mas para a maioria das pessoas com o distúrbio, nenhuma causa pode ser identificada.

Outras causas

Outras causas de nanismo incluem outras doenças genéticas, deficiências em outros hormônios ou má nutrição. Algumas vezes a causa é desconhecida.

Complicações

As complicações dos distúrbios relacionados ao nanismo podem variar muito, mas algumas complicações são comuns a várias condições.

Nanismo desproporcional

As características do crânio, coluna vertebral e membros compartilhados pela maioria das formas de nanismo desproporcional resultam em alguns problemas comuns:

• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, engatinhar e andar
• Infecções de ouvido frequentes e risco de perda auditiva
• arqueamento das pernas
• Dificuldade em respirar durante o sono (apneia do sono)
• Pressão na medula espinhal na base do crânio
• Excesso de líquido ao redor do cérebro (hidrocefalia)
• Dentes apinhados
• Encurvamento grave progressivo ou balanço das costas com dor nas costas ou problemas respiratórios
• Estreitamento do canal na parte inferior da coluna (estenose espinhal), resultando em pressão na medula espinhal e subsequente dor ou dormência nas pernas
• Artrite
• Ganho de peso que pode complicar ainda mais os problemas nas articulações e na coluna e colocar pressão nos nervos

Nanismo proporcional

Com o nanismo proporcional, os problemas de crescimento e desenvolvimento geralmente resultam em complicações com órgãos pouco desenvolvidos. Por exemplo, problemas cardíacos que ocorrem frequentemente com a síndrome de Turner podem ter um efeito significativo na saúde. A ausência de maturação sexual associada à deficiência do hormônio do crescimento ou à síndrome de Turner afeta tanto o desenvolvimento físico quanto o funcionamento social.

Gravidez

Mulheres com nanismo desproporcional podem desenvolver problemas respiratórios durante a gravidez. Uma cesariana (cesariana) é quase sempre necessária porque o tamanho e a forma da pelve não permitem um parto vaginal bem-sucedido.

Percepções públicas

A maioria das pessoas com nanismo prefere não ser rotulada por uma condição. No entanto, algumas pessoas podem se referir a si mesmas como anões, pessoas pequenas ou pessoas de baixa estatura. A palavra "anão" é geralmente considerada um termo ofensivo.

Pessoas de estatura média podem ter ideias erradas sobre pessoas com nanismo. E a representação de pessoas com nanismo em filmes modernos geralmente inclui estereótipos. Equívocos podem afetar a auto-estima de uma pessoa e limitar as oportunidades de sucesso na escola ou no emprego.

Crianças com nanismo são particularmente vulneráveis a provocações e ridicularização dos colegas. Como o nanismo é relativamente incomum, as crianças podem se sentir isoladas de seus colegas.

Diagnóstico

Seu pediatra provavelmente examinará uma série de fatores para avaliar o crescimento de seu filho e determinar se ele ou ela tem um distúrbio relacionado ao nanismo. Em alguns casos, pode-se suspeitar de nanismo desproporcional durante uma ultrassonografia pré-natal se forem observados membros muito curtos e desproporcionais ao tronco.

Os testes de diagnóstico podem incluir:

• Medidas. parte regular de um exame médico do bebê saudável é a medição da altura, peso e circunferência da cabeça. Em cada visita, seu pediatra irá plotar essas medidas em um gráfico para mostrar a classificação atual do percentil de seu filho para cada uma. Isso é importante para identificar o crescimento anormal, como atraso no crescimento ou uma cabeça desproporcionalmente grande. Se alguma tendência nesses gráficos for uma preocupação, seu pediatra poderá fazer medições mais frequentes
• Aparência. Muitas características faciais e esqueléticas distintas estão associadas a cada um dos vários distúrbios do nanismo. A aparência do seu filho também pode ajudar o pediatra a fazer um diagnóstico.
• Tecnologia de imagem. Seu médico pode solicitar exames de imagem, como raios-X, porque certas anormalidades do crânio e do esqueleto podem indicar qual distúrbio seu filho pode ter. Vários aparelhos de imagem também podem revelar atraso na maturação dos ossos, como é o caso da deficiência do hormônio do crescimento. Uma ressonância magnética (MRI) pode revelar anormalidades da glândula pituitária ou hipotálamo, os quais desempenham um papel na função hormonal.
• Testes genéticos. Testes genéticos estão disponíveis para muitos dos genes causais conhecidos de distúrbios relacionados ao nanismo, mas esses testes geralmente não são necessários para fazer um diagnóstico preciso. É provável que seu médico sugira um teste apenas para distinguir entre possíveis diagnósticos quando outras evidências não são claras ou como parte de um planejamento familiar posterior. Se o pediatra acredita que sua filha pode ter a síndrome de Turner, pode ser feito um teste de laboratório especial que avalia os cromossomos X extraídos das células sanguíneas.
• Histórico familiar. Seu pediatra pode obter um histórico de estatura em irmãos, pais, avós ou outros parentes para ajudar a determinar se a faixa média de altura em sua família inclui baixa estatura.
• Testes hormonais. Seu médico pode solicitar exames que avaliam os níveis de hormônio do crescimento ou outros hormônios que são críticos para o crescimento e desenvolvimento infantil.

Equipe de saúde

Vários distúrbios que causam nanismo podem causar uma variedade de problemas de desenvolvimento e complicações médicas. Vários especialistas podem estar envolvidos na triagem de condições específicas, fazendo diagnósticos, recomendando tratamentos e prestando cuidados. Esta equipa pode evoluir à medida que as necessidades do seu filho mudam e o seu médico de família ou pediatra pode coordenar os cuidados.

Especialistas em sua equipe de atendimento podem incluir:

• Especialista em distúrbios hormonais (endocrinologista)
• Especialista em ouvido, nariz e garganta (ENT)
• Especialista em distúrbios esqueléticos (ortopedista)
• Especialista em doenças genéticas (médico geneticista)
• Cardiologista (cardiologista)
• Oftalmologista (oftalmologista)
• Provedor de saúde mental, como um psicólogo ou psiquiatra
• Especialista em anormalidades do sistema nervoso (neurologista)
• Dentista especialista na correção de problemas de alinhamento dos dentes (ortodontista)
• Terapeuta de desenvolvimento, especializado em terapia para ajudar seu filho a desenvolver comportamentos adequados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais
• Terapeuta ocupacional, especialista em terapia para desenvolver habilidades cotidianas e usar produtos adaptativos que ajudem nas atividades cotidianas

O objetivo do tratamento é maximizar o funcionamento e a independência. A maioria dos tratamentos de nanismo não aumenta a estatura, mas pode corrigir ou aliviar problemas causados por complicações.

Tratamentos cirúrgicos

Os procedimentos cirúrgicos que podem corrigir problemas em pessoas com nanismo desproporcional incluem:

• Corrigindo a direção em que os ossos estão crescendo
• Estabilizando e corrigindo a forma da coluna vertebral
• Aumentar o tamanho da abertura nos ossos da coluna vertebral (vértebras) para aliviar a pressão na medula espinhal
• Colocar um shunt para remover o excesso de líquido ao redor do cérebro (hidrocefalia), se ocorrer

Terapia hormonal

Para indivíduos com nanismo devido à deficiência de hormônio do crescimento, o tratamento com injeções de uma versão sintética do hormônio pode aumentar a altura final. Na maioria dos casos, as crianças recebem injeções diárias por vários anos até atingirem a altura adulta máxima – geralmente dentro da faixa adulta média de sua família.

O tratamento pode continuar durante a adolescência e início da idade adulta para garantir a maturidade adulta, como ganho adequado de músculo ou gordura. Alguns indivíduos podem precisar de terapia ao longo da vida. O tratamento pode ser complementado com outros hormônios relacionados se eles também estiverem deficientes.

O tratamento para meninas com síndrome de Turner também requer estrogênio e terapia hormonal relacionada para que elas comecem a puberdade e alcancem o desenvolvimento sexual adulto. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida até que as mulheres com síndrome de Turner atinjam a idade média da menopausa.

A suplementação de hormônio do crescimento para crianças com acondroplasia não aumenta a altura adulta final.

Cuidados de saúde contínuos

Exames regulares e cuidados contínuos por um médico familiarizado com o nanismo podem melhorar a qualidade de vida. Devido à variedade de sintomas e complicações, os tratamentos são adaptados para resolver os problemas à medida que ocorrem, como avaliação e tratamento de infecções de ouvido, estenose espinhal ou apneia do sono.

Adultos com nanismo devem continuar a ser monitorados e tratados para problemas que ocorrem ao longo da vida.

Alongamento de membros

Algumas pessoas com nanismo optam por se submeter a uma cirurgia chamada alongamento estendido dos membros. Este procedimento é controverso para muitas pessoas com nanismo porque, como em todas as cirurgias, existem riscos. Esperar para decidir sobre o alongamento do membro até que a pessoa com nanismo tenha idade suficiente para participar da decisão é recomendado por causa do estresse emocional e físico envolvido em vários procedimentos.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.