O que é a Síndrome de Phelan-McDermid

A síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara que causa atrasos no desenvolvimento e na fala, problemas comportamentais e capacidade enfraquecida ou inexistente de sentir dor ou suor. A síndrome de Phelan-McDermid é uma doença congênita (condição que está presente no nascimento) que pode afetar pessoas de todos os sexos. O distúrbio também é chamado de síndrome de deleção 22q13.3.

A síndrome de Phelan-McDermid é muito rara. Os cientistas estimam que ocorre em cerca de 2 a 10 em cada 1 milhão de nascidos vivos. No entanto, a condição pode ser difícil de detectar, por isso é subdiagnosticada. Foi diagnosticado em apenas cerca de 2.200 a 2.500 pessoas em todo o mundo.

Muitas pessoas com síndrome de Phelan-McDermid também apresentam transtorno do espectro do autismo. Os cientistas estimam que cerca de 1% das pessoas com transtorno do espectro do autismo também podem ter a síndrome de Phelan-McDermid.

Não há como reparar as alterações genéticas que levam à síndrome de Phelan-McDermid depois que alguém é diagnosticado.

Causa

A síndrome é causada por uma mutação (alteração) ou deleção do gene SHANK3 (pedaço de material genético). Na maioria dos casos, acontece aleatoriamente. Não é culpa de ninguém.

Há 4 maneiras diferentes pelas quais uma pessoa pode desenvolver síndrome:

• Exclusão simples. Este é o tipo mais comum de síndrome. É quando um pedaço do cromossomo 22 (pedaço de material genético) do gene SHANK3 se perde. Isso geralmente acontece de forma aleatória.
• Cromossomo em anel. É quando o cromossomo 22 do gene SHANK3 forma um círculo em vez do típico formato de X.
• Translocação desequilibrada. Isso pode acontecer quando os pais não sabem que um ou ambos os pais carregam o cromossomo da síndrome.
• Mutação na sequência (ordem) de DNA do gene SHANK3. Isso geralmente acontece de forma aleatória.

Sintomas

A maioria das crianças com síndrome apresenta sinais na primeira infância. Outras crianças apresentam sinais já nos primeiros 6 meses de vida. Os sinais podem ser diferentes em cada pessoa com síndrome.

Os sinais da síndrome podem afetar o desenvolvimento, o comportamento e a aparência física.

Desenvolvimento

• Atrasos no desenvolvimento, como demora para sentar, rolar, andar ou falar
• Fala atrasada ou ausente
• Transtorno do espectro do autismo (TEA, ou uma condição que causa problemas de comunicação, comportamento e habilidades sociais)

Comportamento

• Comportamentos repetitivos, como bater as mãos
• Ansiedade ou nervosismo
• Distúrbios do sono e/ou convulsões
• Alguma menor capacidade de suar, o que pode levar ao superaquecimento
• Menor sensação ou expressão de dor

Aparência física

• Hipotonia (baixo tônus muscular)
• Formato de cabeça longa com bochechas cheias ou inchadas
• Pálpebras inchadas ou caídas com cílios longos
• Nariz largo e achatado ou rosto com queixo pontudo
• Mãos grandes
• Unhas dos pés subdesenvolvidas

Diagnóstico

Os sinais associados à síndrome de Phelan-McDermid podem ser sutis e difíceis de detectar. Seu filho pode fazer vários testes antes que um diagnóstico preciso possa ser feito. Para diagnosticar a condição, o médico do seu filho pode:

• Fazer um exame físico.
• Perguntar sobre o histórico médico do seu filho para discutir sinais, sintomas e atrasos no desenvolvimento.
• Perguntar sobre o histórico familiar biológico do seu filho para determinar se algum parente teve o distúrbio.
• Solicitar testes genéticos para procurar a deleção cromossômica. Isso geralmente requer uma pequena amostra de sangue.

Em casos raros, a síndrome de Phelan-McDermid pode não ser causada por uma deleção cromossômica. Em vez disso, pode ser causada por uma alteração no DNA do gene SHANK3. Seu médico pode recomendar testes para esse gene se uma exclusão não for encontrada.

Se o teste confirmar a síndrome de deleção 22q13.3, o médico do seu filho poderá recomendar mais testes:

• Teste genético de ambos os pais para verificar se a exclusão foi herdada ou espontânea.
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro do seu filho para procurar um cisto aracnóide.
• Ultrassonografia renal para procurar defeitos renais.
• Ecocardiograma para procurar anomalias cardíacas.
• Avaliação auditiva.
• Exame oftalmológico detalhado.
• Estudo do sono.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Phelan-McDermid. O tratamento visa abordar os sintomas do seu filho, maximizar a sua capacidade de funcionar bem e prevenir quaisquer complicações.

A equipe de cuidados do seu filho pode envolver vários especialistas:

• Cardiologista (coração).
• Gastroenterologista (sistema digestivo).
• Nefrologista (rim).
• Neurologista (cérebro).
• Terapeuta ocupacional, que pode ajudar a melhorar o desempenho nas atividades diárias como comer e escrever.
• Ortopedista (ossos e articulações).
• Fisioterapeuta, que pode ajudar a fortalecer as partes afetadas do corpo.
• Fonoaudióloga
• Endocrinologista (hormônios).

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.