O que é a Síndrome PHACE

PHACE foi reconhecido como uma condição há relativamente pouco tempo. PHACE (às vezes também chamada de associação PHACE, síndrome PHACES, associação PHACE ou síndrome Pascual-Castroviejo tipo II) é um conjunto associado de distúrbios caracterizados por um grande hemangioma infantil (tumor benigno, apresentando-se como uma marca de morango) no rosto, pescoço e couro cabeludo de uma criança, juntamente com uma combinação de defeitos no cérebro, vasos sanguíneos, olhos, coração e tórax.

A causa do PHACE é desconhecida e a condição é incomum. Seu nome é um acrônimo que descreve o conjunto de anomalias que juntas compõem a condição:

• Fossa posterior: malformações cerebrais congênitas, afetando mais comumente a parte posterior do cérebro, como cistos de Dandy-Walker
• Hemangioma: tumor ou anomalia vascular benigna que, em crianças com PHACE, geralmente aparece como uma marca de nascença vermelha na face, couro cabeludo ou pescoço
• Lesões arteriais: artérias anormais, geralmente na cabeça ou pescoço
• Anormalidades cardíacas ou coarctação da aorta: defeitos congênitos no coração e em seus principais vasos sanguíneos
• Anormalidades oculares ou endócrinas

Algumas pessoas também adicionam um S ao final do nome da doença, referindo-se a anomalias no esterno observadas em algumas crianças com PHACE.

Cada criança diagnosticada com PHACE apresenta uma combinação diferente de anomalias e sintomas. Como tal, o cuidado de cada criança com PHACE é altamente personalizado e pode exigir a experiência de médicos e especialistas de diversas áreas médicas.

Sintomas e Causas

Os hemangiomas são o tumor benigno mais comum observado em bebês. Aproximadamente 5% dos bebês caucasianos nascem com pelo menos um hemangioma. Como a maioria dos hemangiomas não está associada a outras condições e desaparece por conta própria, sem qualquer tratamento, a maioria das crianças não precisa consultar um especialista em anomalias vasculares.

No entanto, crianças com hemangioma facial grande devem ser examinadas por um especialista em anomalias vasculares para procurar sinais de PHACE.

Embora a PHACE seja relativamente incomum, pode ser que alguns casos de PHACE tenham sido mal diagnosticados no passado como outra síndrome associada a anomalias vasculares, a síndrome de Sturge-Weber, ou simplesmente não tenham sido diagnosticados. À medida que os médicos e cientistas aprendem mais sobre a doença e as suas características, o número de casos provavelmente aumentará.

Causas

Ninguém ainda descobriu a causa da PHACE, embora os investigadores estejam a estudar a doença para compreender as suas origens. O PHACE não parece ocorrer em famílias e a doença aparece com mais frequência em meninas do que em meninos.

Sinais e sintomas

O sinal mais comum de PHACE é a presença de um hemangioma grande (maior que 5 centímetros de largura) - um tumor vascular benigno - no pescoço, rosto ou couro cabeludo de uma criança.

Cada criança diagnosticada com PHACE apresenta uma combinação diferente de anomalias e sintomas. Para efeitos de desenvolvimento de um diagnóstico numa criança com suspeita de ter PHACE, essas anomalias e sintomas são divididos em duas categorias:

Critérios maiores: sintomas ou anormalidades comuns na PHACE, mas raramente observados em outras condições médicas. Os critérios principais incluem, mas não estão limitados a:

• anomalias do arco aórtico, como coarctação da aorta
• anomalias (por exemplo, estreitamento, crescimento anormal, ausência) nas principais artérias da cabeça e do cérebro (as artérias cerebrais)
• presença contínua após o nascimento da artéria trigeminal, uma artéria no cérebro que está presente durante o desenvolvimento fetal, mas que normalmente desaparece antes do nascimento
• anomalias do cerebelo
• aneurismas nos vasos sanguíneos do cérebro ou do coração
• anormalidades nas estruturas na parte posterior do olho (por exemplo, retina, fóvea, nervo óptico)
• anormalidades nos vasos sanguíneos da retina ou outras partes do olho
• defeitos no esterno, como fenda esterno

Critérios menores: sintomas ou anormalidades observados no PHACE e frequentemente presentes também em outras condições médicas. Os critérios menores incluem, mas não estão limitados a:

• defeitos do septo ventral (lacunas na parede entre os ventrículos esquerdo e direito do coração ou câmaras de bombeamento)
• presença continuada após o nascimento de artérias fetais diferentes da artéria trigeminal
• glândula pituitária ou anomalias da tireóide

Tenha em mente que nem todas as crianças com PHACE terão estas anomalias; a maioria, na verdade, terá apenas um pequeno subconjunto. O diagnóstico de PHACE de uma criança e o tratamento subsequente serão determinados pela sua combinação específica de sinais e sintomas e pela sua gravidade.

Devido à combinação de vasos sanguíneos e anomalias estruturais, as crianças com PHACE correm o risco de uma série de complicações médicas, tais como:

• AVC
• convulsão
• atrasos no desenvolvimento da linguagem, cognitivo/intelectual ou motor
• dificuldades de linguagem ou controle motor
• dificuldades em manter o equilíbrio
• fraqueza muscular em um lado do corpo (hemiparesia) ou diminuição do tônus muscular (hipotonia)
• espasmos corporais (opistótono)
• enxaqueca
• síndrome do vômito cíclico

Diagnóstico

Não existe um teste único que possa determinar se uma criança tem ou não PHACE. Em vez disso, os médicos fazem um diagnóstico de PHACE com base em:

• exame físico
• histórico médico
• exame óptico
• ecocardiograma
• ressonância magnética do cérebro e angiografia por ressonância magnética da cabeça e pescoço

Esses testes podem envolver vários médicos de diversas especialidades médicas diferentes (por exemplo, cardiologia pediátrica, oftalmologia pediátrica, otorrinolaringologia pediátrica, neurologia pediátrica, anomalias vasculares pediátricas, dermatologia pediátrica, neurorradiologia pediátrica).

Juntos, esses testes procuram sinais dos critérios maiores e menores do PHACE. Dependendo da combinação de sintomas e anormalidades reveladas pelos testes, uma criança pode ser diagnosticada com:

PHACE: Uma criança é definitivamente diagnosticada com PHACE se tiver um hemangioma regional ou segmentar grande (maior que 5 centímetros de largura) no pescoço, face ou couro cabeludo, além de um critério maior ou dois critérios menores.

Possível PHACE: Uma criança é diagnosticada com possível PHACE se tiver:

• um hemangioma segmentar grande (maior que 5 centímetros de largura) no pescoço, face ou couro cabeludo e um critério menor OU
• um hemangioma no pescoço ou na parte superior do tronco mais um critério maior ou dois critérios menores OU
• dois critérios principais sem hemangioma

O tratamento de uma criança com PHACE dependerá da combinação de critérios e da sua gravidade.

Tratamento

O tratamento de crianças com PHACE é altamente personalizado com base na gravidade da doença e nos problemas a ela associados. Como a condição pode afetar muitas partes diferentes do corpo, as crianças com PHACE costumam consultar médicos e especialistas de diversas áreas médicas.

Dependendo das necessidades individuais de cada criança, isso pode incluir:

• dermatologistas e cirurgiões plásticos para monitorar e, se necessário, tratar um hemangioma
• cardiologistas e cirurgiões cardiovasculares para tratar defeitos cardíacos congênitos
• cirurgiões cerebrovasculares e radiologistas neurointervencionistas para tratar anomalias dos vasos sanguíneos no cérebro
• endocrinologistas para monitorar e cuidar de problemas endócrinos
• neurologistas e neurocirurgiões para cuidar de anomalias cerebrais
• oftalmologistas para tratar anomalias oculares
• cirurgiões ortopédicos para reparar defeitos no esterno

Como o diagnóstico de PHACE ainda é relativamente novo e pode variar de criança para criança, ninguém ainda sabe quais são as perspectivas de longo prazo para crianças com PHACE.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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