O que é a Síndrome KBG

Uma característica da síndrome KBG são os dentes anteriores superiores incomumente grandes (macrodontia). Outras características faciais distintivas incluem crânio largo e curto (braquicefalia), formato de rosto triangular, olhos bem espaçados (hipertelorismo), sobrancelhas largas que podem crescer juntas no meio (sinofris), ponte nasal proeminente, um longo espaço entre o nariz e lábio superior (filtro longo) e lábio superior fino.

Uma anormalidade esquelética comum em pessoas com síndrome KBG é a mineralização óssea retardada (idade óssea retardada); por exemplo, uma criança afetada de 3 anos pode ter ossos mais típicos de uma criança de 2 anos. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anormalidades nos ossos da coluna (vértebras) e nas costelas. Eles também podem apresentar anormalidades nos ossos das mãos ou dos pés, incluindo quintos dedos (mindinho) incomumente curtos ou curvos (braquidactilia ou clinodactilia, respectivamente) e pés chatos (pés planos). A maioria dos indivíduos afetados é mais baixa que a média desde o nascimento.

O desenvolvimento de habilidades mentais e motoras também está atrasado na síndrome KBG. A maioria dos indivíduos afetados aprende a falar e a andar mais tarde do que o normal e apresenta deficiência intelectual leve a moderada. A maioria das pessoas com essa condição apresenta distúrbios do neurodesenvolvimento, como hiperatividade; ansiedade; ou transtorno do espectro do autismo, que é caracterizado por comunicação e interações sociais prejudicadas.

Características menos comuns da síndrome KBG incluem perda auditiva, convulsões e defeitos cardíacos.

Causas

A síndrome KBG é causada por mutações no gene ANKRD11. A proteína produzida a partir deste gene permite que outras proteínas interajam entre si e ajuda a controlar a atividade genética. A proteína ANKRD11 é encontrada nas células nervosas (neurônios) do cérebro. Desempenha um papel no desenvolvimento adequado do cérebro e pode estar envolvido na capacidade dos neurônios de mudar e se adaptar ao longo do tempo (plasticidade), o que é importante para o aprendizado e a memória. ANKRD11 pode funcionar em outras células do corpo e parece estar envolvido no desenvolvimento ósseo normal.

A maioria das mutações do gene ANKRD11 envolvidas na síndrome KBG levam a uma proteína ANKRD11 anormalmente curta, que provavelmente tem pouca ou nenhuma função. Acredita-se que a redução da função desta proteína esteja subjacente aos sinais e sintomas da doença. Como se acredita que o ANKRD11 desempenha um papel importante nos neurônios e no desenvolvimento do cérebro, os pesquisadores especulam que uma perda parcial de sua função pode levar ao atraso no desenvolvimento e à deficiência intelectual na síndrome KBG. No entanto, o mecanismo não é totalmente conhecido. Também não está claro como a perda da função ANKRD11 leva às características esqueléticas da doença.

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Esta condição é herdada num padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença.

Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a mutação de um dos pais afetados. Outros casos resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico do distúrbio na família.

Diagnóstico

Um diagnóstico de síndrome KBG pode ser suspeitado após uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e da família e a identificação de achados físicos característicos. O diagnóstico também pode ser feito por análise de painel genético ou técnicas de sequenciamento de próxima geração, onde múltiplas causas genéticas de deficiência intelectual são investigadas ao mesmo tempo.

Terapias

O tratamento é direcionado aos sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, ortopedistas, cirurgiões ortopédicos, neurologistas (pediátricos), fisioterapeutas, fonoaudiólogos, ortodontistas ou dentistas e outros profissionais de saúde podem precisar planejar o tratamento de uma criança afetada de forma sistemática e abrangente.

O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias. O apoio psicossocial para toda a família também pode ser benéfico.

A cirurgia ortopédica pode ser particularmente útil para corrigir anomalias do quadril e da coluna vertebral dos indivíduos afetados. Aparelhos auditivos, fonoaudiologia e atendimento odontológico abrangente também podem ser benéficos.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.

Referência

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/kbg-syndrome/
• https://rarediseases.org/rare-diseases/kbg-syndrome/