O que é a Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética. O SXF é causado por alterações em um gene chamado Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1). FMR1 geralmente produz uma proteína chamada FMRP que é necessária para o desenvolvimento do cérebro. As pessoas que têm SXF não produzem esta proteína. Aqueles com distúrbios associados ao X frágil apresentam alterações no gene FMR1, mas geralmente ainda produzem parte da proteína.

A síndrome do X frágil afeta homens e mulheres. No entanto, as mulheres geralmente apresentam sintomas mais leves do que os homens. O número exato de pessoas que têm SXF é desconhecido, mas uma revisão de estudos de pesquisa estimou que cerca de 1 em 7.000 homens e cerca de 1 em 11.000 mulheres foram diagnosticados com SXF.

Sinais e sintomas

Os sinais de que uma criança pode ter SXF incluem:

• Atrasos no desenvolvimento (não sentar, andar ou falar ao mesmo tempo que outras crianças da mesma idade);
• Dificuldades de aprendizagem (dificuldade em aprender novas habilidades); e
• Problemas sociais e de comportamento (como não fazer contato visual, ansiedade, dificuldade em prestar atenção, agitar as mãos, agir e falar sem pensar e ser muito ativo).

Os homens que têm SXF geralmente têm algum grau de deficiência intelectual que pode variar de leve a grave. Mulheres com SXF podem ter inteligência normal ou algum grau de deficiência intelectual. O transtorno do espectro do autismo (ASD) também ocorre com mais frequência em pessoas com SXF.

Teste/Diagnóstico

O SXF pode ser diagnosticado testando o DNA de uma pessoa a partir de um exame de sangue. Um médico ou conselheiro genético pode solicitar o teste. Testes também podem ser feitos para encontrar alterações no gene FMR1 que podem levar a distúrbios associados ao X frágil.

Um diagnóstico de SXF pode ser útil para a família porque pode fornecer uma razão para as deficiências intelectuais e problemas de comportamento de uma criança. Isso permite que a família e outros cuidadores aprendam mais sobre o distúrbio e administrem os cuidados para que a criança possa atingir todo o seu potencial. No entanto, os resultados dos testes de DNA podem afetar outros membros da família e levantar muitos problemas. Portanto, qualquer pessoa que esteja pensando em testar o SXF deve considerar o aconselhamento genético antes de fazer o teste.

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Tratamentos

Não há cura para o SXF. No entanto, os serviços de tratamento podem ajudar as pessoas a aprender habilidades importantes. Os serviços podem incluir terapia para aprender a falar, andar e interagir com outras pessoas. Além disso, o medicamento pode ser usado para ajudar a controlar algumas questões, como problemas de comportamento. Para desenvolver o melhor plano de tratamento, as pessoas com SXF, os pais e os profissionais de saúde devem trabalhar em estreita colaboração e com todos os envolvidos no tratamento e suporte - que podem incluir professores, cuidadores de crianças, treinadores, terapeutas e outros membros da família. Aproveitar todos os recursos disponíveis ajudará a orientar o sucesso.

Serviços de intervenção precoce

Os serviços de intervenção precoce ajudam as crianças desde o nascimento até os 3 anos de idade (36 meses) a aprender habilidades importantes. Esses serviços podem melhorar o desenvolvimento de uma criança. Mesmo que a criança não tenha sido diagnosticada com SXF, ela pode ser elegível para os serviços. Esses serviços são prestados por meio de um sistema de intervenção precoce em cada estado. Através deste sistema, você pode solicitar uma avaliação. Além disso, o tratamento de sintomas específicos, como terapia da fala para atrasos de linguagem, muitas vezes não precisa esperar por um diagnóstico formal. Embora a intervenção precoce seja extremamente importante, os serviços de tratamento em qualquer idade podem ser úteis.

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Não há cura para o SXF. No entanto, os serviços de tratamento podem ajudar as pessoas a aprenderem habilidades importantes.

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O que fazer se você acha que seu filho pode ter Síndrome do X Frágil

Quando os pais estão preocupados com o desenvolvimento de uma criança, pode ser muito desafiador para eles descobrir os passos certos a seguir. Para obter informações sobre serviços em seu estado, você pode acessar o Sistema Único de Saúde (SUS) ou buscar o médico ou o terapeuta da família.