O que é a Síndrome de Zellweger?

A síndrome de Zellweger pertence a um grupo de doenças chamadas distúrbios da biogênese do peroxissoma (DBP). As doenças são causadas por defeitos em qualquer um dos genes PEX necessários para a formação e função normais dos peroxissomos.

Os peroxissomos são estruturas celulares que decompõem substâncias tóxicas e sintetizam lipídios (ácidos graxos, óleos e ceras) necessários para o funcionamento celular. Os peroxissomos são necessários para o desenvolvimento e função normal do cérebro e para a formação de mielina, a substância esbranquiçada que reveste as fibras nervosas. Eles também são necessários para as funções normais dos olhos, fígado, rins e ossos.

Os PBDs são divididos em dois grupos:

• Distúrbios do espectro de Zellweger
• Espectro de Condrodisplasia Rizomélica Punctua

O espectro de Zellweger é composto por três distúrbios que apresentam considerável sobreposição de características:

• Síndrome de Zellweger (a forma mais grave)
• Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD)
• Doença infantil de Refsum (a forma menos grave)

Os distúrbios do espectro de Zellweger resultam do metabolismo lipídico disfuncional, incluindo o acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa e ácido fitânico, e defeitos de ácidos biliares e plasmalogênios - lipídios especializados encontrados nas membranas celulares e bainhas de mielina das fibras nervosas.

Os sintomas desses distúrbios incluem:

• Um fígado aumentado
• Traços faciais característicos, como testa alta, sobrancelhas subdesenvolvidas e olhos grandes
• Anormalidades neurológicas, como comprometimento cognitivo e convulsões

Os bebês com síndrome de Zellweger também carecem de tônus muscular, às vezes a ponto de serem incapazes de se mover e podem não ser capazes de sugar ou engolir. Alguns bebês nascerão com glaucoma, degeneração da retina e deficiência auditiva. Icterícia e sangramento gastrointestinal também podem ocorrer.

Não há cura para a síndrome de Zellweger, nem existe um curso padrão de tratamento. A maioria dos tratamentos é sintomática e de suporte.

Como posso prevenir a síndrome de Zellweger?

Não há como prevenir. Pessoas com histórico familiar da síndrome podem considerar o aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar seu risco de transmitir a doença para seus filhos ou netos.

O que devo fazer se tiver a mutação genética da síndrome de Zellweger?

Se você é portador dos genes associados à SZ, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a avaliar os riscos de ter filhos.

Se você tiver um filho nascido com a síndorme, uma equipe de neonatologistas (profissionais de saúde especializados em recém-nascidos) pode ajudá-lo a escolher o plano de cuidados certo para seu filho.