O que é a Síndrome de Zellweger?

É uma doença genética passada de pais para filhos. Ele perturba a função celular e causa sérios problemas logo após o nascimento. Os recém-nascidos podem ter problemas cerebrais, hepáticos e renais, bem como dificuldade para se alimentar ou se movimentar. Não há cura ou tratamento. Bebês com a doença geralmente não vivem além do primeiro ano de vida.

Última revisão da página: 5 de abril de 2023

Síndrome de Zellweger?


A síndrome de Zellweger pertence a um grupo de doenças chamadas distúrbios da biogênese do peroxissoma (DBP). As doenças são causadas por defeitos em qualquer um dos genes PEX necessários para a formação e função normais dos peroxissomos.

Os peroxissomos são estruturas celulares que decompõem substâncias tóxicas e sintetizam lipídios (ácidos graxos, óleos e ceras) necessários para o funcionamento celular. Os peroxissomos são necessários para o desenvolvimento e função normal do cérebro e para a formação de mielina, a substância esbranquiçada que reveste as fibras nervosas. Eles também são necessários para as funções normais dos olhos, fígado, rins e ossos.

Os PBDs são divididos em dois grupos:

  • Distúrbios do espectro de Zellweger
  • Espectro de Condrodisplasia Rizomélica Punctua

O espectro de Zellweger é composto por três distúrbios que apresentam considerável sobreposição de características:

  • Síndrome de Zellweger (a forma mais grave)
  • Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD)
  • Doença infantil de Refsum (a forma menos grave)

Os distúrbios do espectro de Zellweger resultam do metabolismo lipídico disfuncional, incluindo o acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa e ácido fitânico, e defeitos de ácidos biliares e plasmalogênios - lipídios especializados encontrados nas membranas celulares e bainhas de mielina das fibras nervosas.

Os sintomas desses distúrbios incluem:

  • Um fígado aumentado
  • Traços faciais característicos, como testa alta, sobrancelhas subdesenvolvidas e olhos grandes
  • Anormalidades neurológicas, como comprometimento cognitivo e convulsões

Os bebês com síndrome de Zellweger também carecem de tônus muscular, às vezes a ponto de serem incapazes de se mover e podem não ser capazes de sugar ou engolir. Alguns bebês nascerão com glaucoma, degeneração da retina e deficiência auditiva. Icterícia e sangramento gastrointestinal também podem ocorrer.

Não há cura para a síndrome de Zellweger, nem existe um curso padrão de tratamento. A maioria dos tratamentos é sintomática e de suporte.

Como posso prevenir a síndrome de Zellweger?

Não há como prevenir. Pessoas com histórico familiar da síndrome podem considerar o aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar seu risco de transmitir a doença para seus filhos ou netos.

O que devo fazer se tiver a mutação genética da síndrome de Zellweger?

Se você é portador dos genes associados à SZ, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a avaliar os riscos de ter filhos.

Se você tiver um filho nascido com a síndorme, uma equipe de neonatologistas (profissionais de saúde especializados em recém-nascidos) pode ajudá-lo a escolher o plano de cuidados certo para seu filho.

Referência

O tratamento envolve intervenções de diversas áreas como médicos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais entre outros, além da orientação de pais, cuidadores, amigos etc.

Você pode encontrar profissionais perto de você no site BR Terapeutas.