O que é a Síndrome de West?

A síndrome de West é definida pela presença de três características:

• Espasmos infantis, um tipo específico de convulsão que começa no primeiro ano de vida.
• Regressão do desenvolvimento ou perda de marcos do desenvolvimento.
• Um padrão altamente irregular de ondas cerebrais, conhecido como hipsarritmia, em um eletroencefalograma (EEG).

Uma criança deve ter todas essas três características para ser diagnosticada com síndrome de West.

Os espasmos infantis na síndrome de West geralmente começam entre as idades de 4 e 8 meses. Durante as convulsões, que duram de um a dois segundos cada, o corpo da criança pode se curvar repentinamente para a frente e os braços e pernas enrijecer. Algumas crianças arqueiam as costas enquanto estendem os braços e as pernas. Os espasmos ocorrem mais comumente durante as transições entre a vigília e o sono e após a alimentação. Eles podem ocorrer em grupos de muitos espasmos de cada vez, e as crianças afetadas podem ter dezenas desses grupos de espasmos em um dia.

Causas da síndrome de West

A síndrome de West pode ser causada por várias condições. Às vezes, a síndrome de West é causada por uma lesão no cérebro. Outras vezes, é causada por anomalias de desenvolvimento da estrutura cerebral. A síndrome de West também pode ser causada por mutações genéticas ou distúrbios metabólicos.

Em alguns casos, nenhuma causa pode ser encontrada.

Diagnóstico da síndrome de West

A observação de espasmos infantis geralmente leva a um teste de EEG para procurar ondas cerebrais irregulares de hipsarritmia para confirmar o diagnóstico. Vários EEGs, feitos em diferentes momentos do ciclo de vigília/sono da criança, podem ser necessários para detectar a hipsarritmia. Às vezes, um EEG prolongado por várias horas (até 24 horas) pode ser usado para capturar os próprios espasmos no EEG. Principalmente na fase inicial do quadro, logo após o início dos espasmos, o EEG pode apresentar-se normal quando a criança está acordada ou em sono REM, e apresentar irregularidade apenas em sono leve ou logo após acordar.

Testes e imagens adicionais podem ser feitos para encontrar a causa subjacente da condição, a fim de informar o plano de tratamento.

• A neuroimagem pode ser usada para procurar lesões ou outras anormalidades cerebrais estruturais.
• Exames de sangue podem ser feitos para detectar a presença de uma condição metabólica.
• O teste genético pode ser feito para procurar causas genéticas específicas da síndrome de West.

Genética da síndrome de West

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Muitos genes associados à síndrome de West foram identificados e, em quase todos os casos, quando a síndrome de West é causada por mutação genética, ela ocorreu espontaneamente (de novo) e não foi herdada de nenhum dos pais. Até agora, foram identificadas mutações em pelo menos 100 genes individuais que causam a síndrome de West. Alguns desses genes incluem CDKL5, SCN2A, SCN8A e STXBP1.

A esclerose tuberosa, causada por variantes patogênicas nos genes TSC1 e TSC2, também pode levar à síndrome de West.

Em cerca de 5% das crianças com síndrome de West inexplicada, pedaços maiores de DNA estão ausentes ou extras (microdeleções ou microduplicações) que afetam vários genes.

Testes genéticos, incluindo teste de painel de epilepsia ou sequenciamento completo do exoma, são capazes de identificar um diagnóstico genético positivo em até 40% das crianças com síndrome de West.

A identificação de uma causa genética pode fornecer às famílias uma explicação de por que seu filho desenvolveu espasmos infantis, pode informar o prognóstico, pode orientar as escolhas de tratamento e pode fornecer informações sobre os riscos de recorrência para futuros irmãos ou outros membros da família.

Tratamento da síndrome de West

O principal objetivo do tratamento da síndrome de West é eliminar as convulsões e resolver o padrão de hipsarritmia no EEG, se presente. A síndrome de West é considerada uma encefalopatia epiléptica, condição na qual as crises epilépticas podem contribuir diretamente para prejuízos cognitivos e comportamentais. O controle precoce e eficaz das convulsões pode melhorar as perspectivas de longo prazo da criança.

• As convulsões podem ser controladas com medicamentos como corticosteróides e o anticonvulsivante vigabatrina.
• Se as convulsões resultarem de uma lesão cerebral, a remoção cirúrgica da lesão pode trazer melhora.
• Se as convulsões forem causadas por uma condição metabólica subjacente, tratar a causa do problema metabólico pode ajudar a reduzir as convulsões. Uma dieta cetogênica pode ser útil em alguns casos.

O treinamento e o apoio da família são elementos-chave para um plano de tratamento bem-sucedido. Os pais e cuidadores devem saber como observar e responder às convulsões.

Se a criança apresentar atrasos ou regressão no desenvolvimento, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ser úteis.

Perspectivas de longo prazo para crianças com síndrome de West

A perspectiva de longo prazo para crianças com síndrome de West depende da causa subjacente da condição e da extensão em que ela resulta em deficiências cognitivas.

As crianças que apresentam desenvolvimento típico antes do início dos espasmos, recebem tratamento eficaz para controlar os espasmos logo após seu primeiro aparecimento e não apresentam anormalidades cerebrais subjacentes podem se sair bem.

Os espasmos infantis da síndrome de West geralmente param por volta dos 5 anos de idade, mas podem ser substituídos por outros tipos de convulsões.