O que é a Síndrome de Usher?

A síndrome de Usher é a condição mais comum que afeta a audição e a visão; às vezes também afeta o equilíbrio. Os principais sintomas da síndrome de Usher são surdez ou perda auditiva e uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP).

A surdez ou perda auditiva na síndrome de Usher é causada pelo desenvolvimento anormal de células ciliadas (células receptoras de som) no ouvido interno. A maioria das crianças com síndrome de Usher nasce com perda auditiva moderada a profunda, dependendo do tipo. Menos comumente, a perda auditiva da síndrome de Usher aparece durante a adolescência ou mais tarde. A síndrome de Usher também pode causar graves problemas de equilíbrio devido ao desenvolvimento anormal das células ciliadas vestibulares, células sensoriais que detectam a gravidade e o movimento da cabeça.

Inicialmente, a RP causa cegueira noturna e perda da visão periférica (lateral) por meio da degeneração progressiva das células da retina. A retina é o tecido sensível à luz na parte de trás do olho e é crucial para a visão. À medida que a RP progride, o campo de visão se estreita até que apenas a visão central permaneça, uma condição chamada de visão de túnel. Cistos na mácula (a parte central da retina) e catarata (opacificação do cristalino) às vezes podem causar um declínio precoce da visão central em pessoas com síndrome de Usher.

Quem é afetado pela síndrome de Usher?

A síndrome de Usher afeta aproximadamente 4 a 17 por 100.000 pessoas e é responsável por cerca de 50% de todos os casos de surdocegueira hereditária. Acredita-se que a condição seja responsável por 3 a 6% de todas as crianças surdas e outros 3 a 6% das crianças com deficiência auditiva.

O que causa a síndrome de Usher?

A síndrome de Usher é hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos por meio de genes. Cada pessoa herda duas cópias de um gene, uma de cada pai. Às vezes, os genes são alterados ou mutados. Genes mutantes podem fazer com que as células se desenvolvam ou ajam de forma anormal.

A síndrome de Usher é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. “Autossômico” significa que homens e mulheres têm a mesma probabilidade de ter o distúrbio e a mesma probabilidade de transmiti-lo a uma criança de ambos os sexos. “Recessivo” significa que a condição ocorre apenas quando uma criança herda duas cópias do mesmo gene defeituoso, uma de cada pai. Uma pessoa com um gene Usher anormal não tem o distúrbio, mas é um portador que tem 50% de chance de transmitir o gene anormal para cada filho. Quando dois portadores com o mesmo gene mutante da síndrome de Usher têm um filho juntos, cada nascimento tem:

• Uma chance em quatro de ter um filho que não tem a síndrome de Usher nem é portador.
• Duas chances em quatro de ter um filho portador não afetado.
• Uma chance em quatro de ter um filho com síndrome de Usher.

Quais são as características dos três tipos de síndrome de Usher?

Existem três tipos de síndrome de Usher. Nos Estados Unidos, os tipos 1 e 2 são os mais comuns. Juntos, eles respondem por até 95 por cento dos casos de síndrome de Usher.

Tipo 1: Crianças com síndrome de Usher tipo 1 têm perda auditiva profunda ou surdez no nascimento e têm graves problemas de equilíbrio. Muitos obtêm pouco ou nenhum benefício com aparelhos auditivos, mas podem ser candidatos a um implante coclear – um dispositivo eletrônico que pode fornecer uma sensação de som para pessoas com perda auditiva severa ou surdez. Os pais devem consultar o médico de seus filhos e outros profissionais de saúde auditiva desde o início para determinar as opções de comunicação para seus filhos. A intervenção deve começar prontamente, quando o cérebro está mais receptivo para aprender a linguagem, seja ela falada ou sinalizada.

Problemas de equilíbrio associados à síndrome de Usher tipo 1 atrasam o ato de sentar sem apoio. Andar raramente ocorre antes dos 18 meses. Os problemas de visão com a síndrome de Usher tipo 1 geralmente começam antes dos 10 anos de idade, começando com dificuldade para enxergar à noite e progredindo para perda severa da visão ao longo de várias décadas.

Tipo 2: Crianças com síndrome de Usher tipo 2 nascem com perda auditiva moderada a severa, mas com equilíbrio normal. Embora a gravidade da perda auditiva varie, a maioria das crianças com síndrome de Usher tipo 2 pode se comunicar oralmente e se beneficiar de aparelhos auditivos. A PR geralmente é diagnosticada durante o final da adolescência em pessoas com síndrome de Usher tipo 2.

Tipo 3: Crianças com síndrome de Usher tipo 3 têm audição normal ao nascer. A maioria tem equilíbrio normal a quase normal, mas alguns desenvolvem problemas de equilíbrio com a idade. O declínio da audição e da visão varia. Crianças com síndrome de Usher tipo 3 geralmente desenvolvem perda auditiva na adolescência, necessitando de aparelhos auditivos no meio da idade adulta. A cegueira noturna geralmente também começa durante a adolescência. Os pontos cegos aparecem no final da adolescência e início dos vinte anos. A cegueira legal geralmente ocorre na meia-idade.

	Tipo 1	Tipo 2	Tipo 3
Audição	Perda auditiva profunda ou surdez no nascimento.	Perda auditiva moderada a severa ao nascer.	Perda auditiva progressiva na infância ou início da adolescência.
Visão	Diminuição da visão noturna aos 10 anos de idade, progredindo para perda severa da visão na meia-idade.	Diminuição da visão noturna na adolescência, progredindo para perda severa da visão na meia-idade.	Varia em gravidade e idade de início; problemas de visão noturna geralmente começam na adolescência e progridem para perda severa de visão na meia-idade.
Equilíbrio (função vestibular)	Problemas de equilíbrio desde o nascimento.	Equilíbrio normal.	Equilíbrio normal a quase normal na infância; possibilidade de problemas posteriores.

Cmo a síndrome de Usher é diagnosticada?

O diagnóstico da síndrome de Usher envolve questões pertinentes sobre o histórico médico da pessoa e testes de audição, equilíbrio e visão. O diagnóstico precoce é importante, pois melhora o sucesso do tratamento. Um oftalmologista pode usar gotas dilatadoras para examinar a retina em busca de sinais de RP. O teste de campo visual mede a visão periférica. Um eletrorretinograma mede a resposta elétrica das células sensíveis à luz do olho na retina. A tomografia de coerência óptica pode ser útil para avaliar alterações maculares císticas. A videonistagmografia mede os movimentos oculares involuntários que podem significar um problema de equilíbrio. O teste de audiologia determina a sensibilidade auditiva em uma faixa de frequências.

O teste genético pode ajudar no diagnóstico da síndrome de Usher. Até agora, os pesquisadores encontraram nove genes que causam a síndrome de Usher. O teste genético está disponível para todos eles:

• Síndrome de Usher tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
• Síndrome de Usher tipo 2: USH2A, GPR98, DFNB31
• Síndrome de Usher tipo 3: CLRN1

Como a síndrome de Usher é tratada?

Atualmente, não há cura para a síndrome de Usher. O tratamento envolve o gerenciamento de problemas de audição, visão e equilíbrio. O diagnóstico precoce ajuda a adaptar os programas educacionais que consideram a gravidade da perda auditiva e visual e a idade e capacidade de uma criança. Os serviços de tratamento e comunicação podem incluir aparelhos auditivos, dispositivos auxiliares de audição, implantes cocleares, treinamento auditivo (audição) e/ou aprendizado da linguagem de sinais. O treinamento de vida independente pode incluir treinamento de orientação e mobilidade para problemas de equilíbrio, instrução em Braille e serviços para visão subnormal.

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Atualmente, não há cura para a síndrome de Usher. O tratamento envolve o gerenciamento de problemas de audição, visão e equilíbrio.

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A vitamina A pode retardar a progressão da PR, de acordo com os resultados de um ensaio clínico de longo prazo apoiado pelo National Eye Institute e pela Foundation Fighting Blindness. Com base no estudo, adultos com uma forma comum de PR podem se beneficiar de um suplemento diário de 15.000 UI (unidades internacionais) da forma palmitato da vitamina A. Os pacientes devem discutir esta opção de tratamento com seu médico antes de prosseguir. Como as pessoas com síndrome de Usher tipo 1 não participaram do estudo, altas doses de vitamina A não são recomendadas para esses pacientes.

Precauções gerais para a suplementação de vitamina A:

• Não substitua o palmitato de vitamina A por um suplemento de beta-caroteno.
• Não tome suplementos de vitamina A acima da dose recomendada de 15.000 UI ou modifique sua dieta para selecionar alimentos com altos níveis de vitamina A.
• As mulheres grávidas não devem tomar suplementos de vitamina A em altas doses devido ao risco aumentado de defeitos congênitos. As mulheres que estão pensando em engravidar devem parar de tomar suplementos de vitamina A em altas doses por seis meses antes de tentar engravidar.

Que pesquisa está sendo realizada sobre a síndrome de Usher?

Os pesquisadores estão tentando identificar genes adicionais que causam a síndrome de Usher. Os esforços levarão a um melhor aconselhamento genético e diagnóstico precoce, podendo eventualmente expandir as opções de tratamento.

Os cientistas também estão desenvolvendo modelos de camundongos com características semelhantes à síndrome de Usher. A pesquisa usando modelos de camundongos ajudará a determinar a função dos genes de Usher e a informar possíveis tratamentos.

Outras áreas de estudo incluem o desenvolvimento de novos métodos para identificação precoce de crianças com síndrome de Usher, melhorando as estratégias de tratamento para crianças que usam aparelhos auditivos ou implantes cocleares para perda auditiva e testando estratégias de intervenção inovadoras para ajudar a retardar ou interromper a progressão da RP. Pesquisadores clínicos também estão caracterizando a variabilidade no equilíbrio entre indivíduos com vários tipos de síndrome de Usher.