O que é a Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X (cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, falha no desenvolvimento dos ovários e defeitos cardíacos.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, em mulheres com sinais e sintomas leves da síndrome de Turner, o diagnóstico é adiado até a adolescência ou idade adulta jovem.

Meninas e mulheres com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos contínuos de vários especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a maioria das meninas e mulheres a levar uma vida saudável e independente.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar entre meninas e mulheres com o distúrbio. Para algumas meninas, a presença da síndrome de Turner pode não ser facilmente aparente, mas em outras meninas, várias características físicas são aparentes precocemente. Os sinais e sintomas podem ser sutis, desenvolvendo-se lentamente ao longo do tempo, ou significativos, como defeitos cardíacos.

Antes do nascimento

A síndrome de Turner pode ser suspeitada no período pré-natal com base na triagem pré-natal de DNA livre de células - um método para rastrear certas anormalidades cromossômicas em um bebê em desenvolvimento usando uma amostra de sangue da mãe - ou ultrassom pré-natal. A ultrassonografia pré-natal de um bebê com síndrome de Turner pode mostrar:

• Grande coleção de líquido na nuca ou outras coleções de líquido anormais (edema)
• Anormalidades cardíacas
• Rins anormais

Ao nascer ou durante a infância

Os sinais da síndrome de Turner no nascimento ou durante a infância podem incluir:

• Pescoço largo ou em forma de teia
• Orelhas de implantação baixa
• Peito largo com mamilos amplamente espaçados
• Céu da boca alto e estreito (palato)
• Braços que viram para fora na altura dos cotovelos
• Unhas das mãos e dos pés estreitas e voltadas para cima
• Inchaço das mãos e pés, especialmente no nascimento
• Ligeiramente menor que a altura média ao nascer
• Crescimento lento
• Defeitos cardíacos
• Linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça
• Recuo ou mandíbula inferior pequena
• Dedos e dedos curtos

Na infância, adolescência e idade adulta

Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são baixa estatura e insuficiência ovariana devido à falência ovariana. A falha no desenvolvimento dos ovários pode ocorrer no nascimento ou gradualmente durante a infância, a adolescência ou o início da idade adulta. Sinais e sintomas destes incluem:

• Crescimento lento
• Sem surtos de crescimento em tempos esperados na infância
• Altura adulta significativamente menor do que seria esperado para um membro feminino da família
• Falha em iniciar as mudanças sexuais esperadas durante a puberdade
• Desenvolvimento sexual que "estagna" durante a adolescência
• Fim precoce dos ciclos menstruais não devido à gravidez
• Para a maioria das mulheres com síndrome de Turner, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade

Causas

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Os machos herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As mulheres herdam um cromossomo X de cada pai. Nas mulheres com síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está ausente, parcialmente ausente ou alterada.

As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser uma das seguintes:

• Monossomia. A ausência completa de um cromossomo X geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X.
• Mosaicismo. Em alguns casos, ocorre um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Isso resulta em algumas células do corpo com duas cópias completas do cromossomo X. Outras células têm apenas uma cópia do cromossomo X.
• Alterações do cromossomo X. Partes alteradas ou ausentes de um dos cromossomos X podem ocorrer. As células têm uma cópia completa e outra alterada. Este erro pode ocorrer no esperma ou óvulo com todas as células tendo uma cópia completa e outra alterada. Ou o erro pode ocorrer na divisão celular no desenvolvimento fetal inicial, de modo que apenas algumas células contenham as partes alteradas ou ausentes de um dos cromossomos X (mosaicismo).
• Material do cromossomo Y. Em uma pequena porcentagem de casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. Esses indivíduos se desenvolvem biologicamente como mulheres, mas a presença de material do cromossomo Y aumenta o risco de desenvolver um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Efeitos do cromossomo ausente ou alterado

O cromossomo X ausente ou alterado da síndrome de Turner causa problemas durante o desenvolvimento fetal e outros problemas de desenvolvimento após o nascimento – por exemplo, baixa estatura, insuficiência ovariana e defeitos cardíacos. As características físicas e as complicações de saúde decorrentes desses problemas cromossômicos variam muito.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é devido a um problema com o esperma ou o óvulo e, outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X ocorre no início do desenvolvimento fetal.

A história familiar não parece ser um fator de risco, por isso é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra criança com o distúrbio.

Complicações

A síndrome de Turner pode afetar o desenvolvimento adequado de vários sistemas do corpo, mas isso varia muito entre os indivíduos com a síndrome. As complicações que podem ocorrer incluem:

• Problemas cardíacos. Muitos bebês com síndrome de Turner nascem com defeitos cardíacos ou até mesmo pequenas anormalidades na estrutura do coração que aumentam o risco de complicações graves. Os defeitos cardíacos geralmente incluem problemas com a aorta, o grande vaso sanguíneo que se ramifica do coração e fornece sangue rico em oxigênio para o corpo.
• Pressão alta. A síndrome de Turner pode aumentar o risco de hipertensão arterial – uma condição que aumenta o risco de desenvolver doenças do coração e vasos sanguíneos.
• Perda de audição. A perda auditiva é comum na síndrome de Turner. Em alguns casos, isso se deve à perda gradual da função nervosa. Um risco aumentado de infecções freqüentes do ouvido médio também pode resultar em perda auditiva.
• Problemas de visão. Um risco aumentado de controle muscular fraco dos movimentos oculares (estrabismo), miopia e outros problemas de visão podem ocorrer com a síndrome de Turner.
• Problemas renais. A síndrome de Turner pode estar associada a malformações dos rins. Embora essas anormalidades geralmente não causem problemas médicos, elas podem aumentar o risco de infecções do trato urinário.
• Distúrbios autoimunes. A síndrome de Turner pode aumentar o risco de hipoatividade da tireoide (hipotireoidismo) devido ao distúrbio autoimune tireoidite de Hashimoto. Há também um risco aumentado de diabetes. Às vezes, a síndrome de Turner está associada à intolerância ao glúten (doença celíaca) ou doença inflamatória intestinal.
• Problemas esqueléticos. Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos aumentam o risco de curvatura anormal da coluna (escoliose) e arredondamento da parte superior das costas (cifose). A síndrome de Turner também pode aumentar o risco de desenvolver ossos fracos e quebradiços (osteoporose).
• Dificuldades de aprendizagem. Meninas e mulheres com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal. No entanto, existe um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem, particularmente com a aprendizagem que envolve conceitos espaciais, matemática, memória e atenção.
• Problemas de saúde mental. Meninas e mulheres com síndrome de Turner podem ter dificuldades de funcionamento em situações sociais, podem sentir ansiedade e depressão e podem ter um risco aumentado de transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
• Infertilidade. A maioria das mulheres com síndrome de Turner são inférteis. No entanto, um número muito pequeno pode engravidar espontaneamente e algumas podem engravidar com tratamento de fertilidade.
• Complicações na gravidez. Como as mulheres com síndrome de Turner correm maior risco de complicações durante a gravidez, como pressão alta e dissecção aórtica, elas devem ser avaliadas por um cardiologista (cardiologista) e um médico de gravidez de alto risco (especialista em medicina materno-fetal) antes da gravidez .

Diagnóstico

Se, com base nos sinais e sintomas, o médico suspeitar que seu filho tem a síndrome de Turner, será feito um exame de laboratório para analisar os cromossomos do seu filho. O teste envolve uma amostra de sangue. Ocasionalmente, seu médico também pode solicitar uma raspagem da bochecha (esfregaço bucal) ou amostra de pele. A análise cromossômica determina se há ou não um cromossomo X ausente ou uma alteração em um dos cromossomos X.

Diagnóstico pré-natal

Às vezes, o diagnóstico é feito durante o desenvolvimento fetal. Certas características em uma imagem de ultrassom podem levantar suspeitas de que seu bebê tenha síndrome de Turner ou outra condição genética que afete o desenvolvimento no útero.

Testes de triagem pré-natal que avaliam o DNA do bebê no sangue da mãe (triagem pré-natal de DNA fetal livre de células ou triagem pré-natal não invasiva) também podem indicar um risco aumentado de síndrome de Turner. No entanto, recomenda-se fazer um cariótipo durante a gravidez ou após o parto para confirmar o diagnóstico.

Se houver suspeita de síndrome de Turner antes do nascimento (pré-natal), seu especialista em gravidez e parto (obstetra) pode perguntar se você está interessado em exames adicionais para fazer um diagnóstico antes do nascimento do bebê. Um dos dois procedimentos pode ser realizado para testar pré-natal para a síndrome de Turner:

• Amostragem de vilosidades coriônicas. Isso envolve a retirada de um pequeno pedaço de tecido da placenta em desenvolvimento. A placenta contém o mesmo material genético do bebê. As células das vilosidades coriônicas podem ser enviadas ao laboratório de genética para estudos cromossômicos. Isso geralmente é feito entre 11 e 14 semanas de gravidez.
• Amniocentese. Neste teste, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero. O bebê derrama células no líquido amniótico. O fluido pode ser enviado ao laboratório de genética para estudo dos cromossomos do bebê nessas células. Isso geralmente é feito após 14 semanas de gravidez.

Discuta os benefícios e riscos do teste pré-natal com seu médico.

Tratamento

Como os sintomas e as complicações variam, os tratamentos são adaptados para tratar dos problemas específicos do indivíduo. A avaliação e o monitoramento de problemas médicos ou de saúde mental associados à síndrome de Turner ao longo da vida podem ajudar a resolver os problemas precocemente.

Os tratamentos primários para quase todas as meninas e mulheres com síndrome de Turner incluem terapias hormonais:

• Hormônio do crescimento. A terapia com hormônio de crescimento - geralmente administrada diariamente como uma injeção de hormônio de crescimento humano recombinante - é normalmente recomendada para aumentar a altura o máximo possível em momentos apropriados durante a primeira infância até o início da adolescência. Iniciar o tratamento precocemente pode melhorar a altura e o crescimento ósseo.
• Terapia com estrogênio. A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa iniciar a terapia com estrogênio e hormônios relacionados para iniciar a puberdade. Frequentemente, a terapia com estrogênio é iniciada por volta dos 11 ou 12 anos. O estrogênio ajuda a promover o desenvolvimento da mama e a melhorar o tamanho (volume) do útero. O estrogênio ajuda na mineralização óssea e, quando usado com o hormônio do crescimento, também pode ajudar na altura. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida, até que a idade média da menopausa seja atingida.

Outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos, conforme necessário. Exames regulares mostraram melhorias substanciais na saúde e na qualidade de vida de meninas e mulheres com síndrome de Turner.

É importante ajudar seu filho a se preparar para a transição dos cuidados com o pediatra para os cuidados médicos e de saúde mental de adultos. Um médico de cuidados primários pode ajudar a continuar a coordenação dos cuidados entre vários especialistas ao longo da vida.

Gravidez e tratamento de fertilidade

Apenas uma pequena porcentagem de mulheres com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aqueles que podem ainda apresentar falha nos ovários e subsequente infertilidade muito cedo na idade adulta. Portanto, é importante discutir os objetivos reprodutivos com seu médico.

Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Um endocrinologista reprodutivo pode discutir opções e ajudar a avaliar as chances de sucesso.

Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco. É importante discutir esses riscos antes da gravidez com um obstetra de alto risco – um especialista em medicina materno-fetal que se concentra em gestações de alto risco – ou um endocrinologista reprodutivo.