O que é a Síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins (STC) é uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos e outros tecidos da face. Os sintomas variam muito, indo de quase imperceptíveis a graves. A maioria das pessoas afetadas apresenta ossos faciais subdesenvolvidos, principalmente os ossos da face, e mandíbula e queixo muito pequenos (micrognatia).

Outros sintomas podem incluir fenda palatina, anomalias oculares e perda auditiva. A STC pode ser causada por alterações genéticas nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Quando o gene TCOF1 ou POLR1D é responsável, ele é herdado de maneira autossômica dominante. No entanto, cerca de 60% dos casos autossômicos dominantes são devidos a uma nova alteração genética no gene e não são herdados dos pais. Quando o gene POLR1C é responsável, ele é herdado de forma autossômica recessiva. Em alguns casos, a causa genética da doença é desconhecida.

A condição em si não é curável. Mas a cirurgia pode corrigir complicações como diferenças faciais, problemas respiratórios e perda auditiva.

Pessoas com síndrome de Treacher Collins normalmente têm uma vida normal se receberem o tratamento de que necessitam quando crianças. O tratamento e acompanhamento regular podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Sem tratamento, as crianças podem desenvolver complicações que requerem cuidados médicos ao longo da vida.

Sintomas

Crianças com síndrome de Treacher Collins apresentam características faciais distintas, como:

• Pálpebras com inclinação para baixo.
• Maçãs do rosto pequenas e achatadas.
• Mandíbula inferior pequena.
• Orelhas pequenas ou de formato diferente.
• Pálpebras entalhadas.

Causas

Os pesquisadores associam a síndrome de Treacher Collins a mutações genéticas (alterações no DNA). Cerca de metade de todas as crianças que têm a síndrome têm um familiar biológico com a doença. Mas também acontece esporadicamente, sem causa aparente.

Complicações

Crianças com síndrome de Treacher Collins podem ter:

• Perda auditiva devido a canais auditivos estreitos ou ausentes.
• Dificuldades respiratórias devido a estruturas faciais subdesenvolvidas.
• Fenda palatina, que pode causar problemas de alimentação em bebês e dificuldades de fala em crianças pequenas.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Treacher Collins depende da situação específica e das necessidades médicas do seu filho. Nem todas as crianças que nascem com a doença requerem os mesmos cuidados.

Desde o nascimento até a infância, o objetivo do tratamento é melhorar a saúde e a função. No início da vida, seu filho pode precisar de cirurgias para ajudá-lo a respirar melhor. Às vezes, isso pode incluir uma traqueostomia. Além disso, muitas crianças necessitarão de algum tipo de cirurgia reconstrutiva. Depois de terminarem de crescer (geralmente no final da adolescência ou início da idade adulta), algumas pessoas também podem optar por explorar opções de cirurgia estética.

Cirurgia reconstrutora

Os profissionais de saúde utilizam cirurgia reconstrutiva para tratar anomalias estruturais, aliviar os sintomas e melhorar a saúde do seu filho. Dependendo da situação do seu filho, ele pode precisar de cirurgia em:

• Mandíbulas. A cirurgia para alinhar a mandíbula do seu filho e corrigir a mordida pode ajudar com dificuldades alimentares e respiratórias.
• Boca. Algumas crianças precisam de cirurgia de fenda palatina. Outros podem precisar de extrações dentárias ou ortodontia para reduzir o apinhamento.
• Nariz. Se o excesso de tecido dentro das passagens nasais do seu filho interferir na respiração, a cirurgia pode ajudar a abrir as vias respiratórias.
• Ouvidos. Dependendo dos sintomas específicos da criança, ela pode precisar de tubos auditivos, aparelhos auditivos ou cirurgia para reconstruir os ouvidos externos. Os aparelhos auditivos também podem ajudar.
• Olhos. Algumas crianças podem precisar de cirurgia para corrigir um entalhe nas pálpebras inferiores (coloboma palpebral).
• Maçãs do rosto. Se as maçãs do rosto pequenas causarem problemas de alimentação ou respiração, uma cirurgia para remodelar a área pode ajudar.

Prevenção

Alterações genéticas causam a síndrome de Treacher Collins, então não há como evitá-la. Se sua família tem histórico de síndrome de Treacher Collins, você pode considerar o aconselhamento genético. Isso pode ajudar a avaliar o risco de transmiti-lo aos seus filhos biológicos.

Não há evidências que sugiram que Treacher Collins afete o desenvolvimento do cérebro ou a capacidade intelectual. Crianças com perda auditiva podem apresentar certos atrasos no desenvolvimento, mas tratamentos como aparelhos auditivos e terapia da fala podem ajudar.