O que é a Síndrome de Sakati?

A síndrome de Sakati é uma doença extremamente rara que pertence a um grupo de doenças genéticas raras conhecidas como “Acrocefalopolissindactilia” (ACPS). Todas as formas de ACPS são caracterizadas pelo fechamento prematuro das articulações fibrosas (suturas cranianas) entre certos ossos do crânio (craniossinostose), fazendo com que o topo da cabeça pareça pontudo (acrocefalia); membranas ou fusão (sindactilia) de certos dedos das mãos ou dos pés (dígitos); e/ou mais do que o número normal de dígitos (polidactilia).

Além disso, a síndrome de Sakati, que também é conhecida como ACPS tipo III, está associada a anormalidades nos ossos das pernas, malformações cardíacas estruturais que estão presentes no nascimento (defeitos cardíacos congênitos) e/ou outros achados.

Acredita-se que a síndrome de Sakati seja causada por uma nova alteração genética (mutação) que ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente). Essa mutação é herdada como um traço autossômico dominante.

A síndrome de Sakati recebeu esse nome em homenagem ao pesquisador N. Sakati que, junto com colegas, descreveu originalmente a condição em 1971. Eles relataram a entidade da doença em um único filho homem de um casal que tinha idade parental avançada. Este aparentemente continua sendo o único caso relatado na literatura médica até o momento.

Sinônimos

• ACPS III
• ACPS com Hipoplasia de Perna
• Acrocefalopolissindactilia Tipo III
• Síndrome de Sakati-Nyhan

Sinais e sintomas

Na síndrome de Sakati, as articulações fibrosas entre os ossos do crânio (suturas cranianas) fecham prematuramente (craniossinostose), fazendo com que a cabeça do bebê afetado cresça para cima em uma taxa acelerada. Como resultado, a cabeça parece longa, estreita e pontuda no topo (acrocefalia). Os indivíduos afetados também apresentam várias características faciais incomuns, incluindo um rosto plano e anormalmente pequeno; olhos salientes; um espaço anormalmente amplo entre os olhos (hipertelorismo ocular); um nariz alongado; orelhas grandes, malformadas (displásicas) e baixas; e uma testa proeminente.

A síndrome de Sakati também é caracterizada por várias deformidades nas mãos e nos pés, incluindo dedos anormalmente curtos (braquidactilia), polegares e dedões dos pés anormalmente largos, dedos palmados (sindactilia) e mais do que o número normal de dedos e/ou dedos dos pés (polidactilia). Anormalidades nas pernas também estão presentes, incluindo ossos da coxa arqueados (fêmures); ossos da panturrilha (fíbulas) com formato anormal e deslocados; e tíbias subdesenvolvidas (tíbias hipoplásicas). Além disso, tanto as pernas quanto os braços são mais curtos do que o normal.

Sintomas adicionais associados a esse distúrbio podem incluir dentes amontoados, osso maxilar superior subdesenvolvido (hipoplasia maxilar), mandíbulas projetadas para frente (prognatismo), pescoço curto, linha do cabelo baixa, ausência de cabelo (alopecia) e doença cardíaca congênita. A inteligência geralmente está dentro dos limites normais.

Causas

A causa exata da síndrome de Sakati não é totalmente compreendida. Acredita-se que a síndrome pode ser causada por uma alteração genética dominante nova ou esporádica (mutação). Embora a razão exata para tal mutação permaneça obscura, alguns pesquisadores sugerem que a idade avançada dos pais pode ser um fator contribuinte.

Se uma pessoa com síndrome de Sakati tivesse filhos, o gene alterado para o distúrbio poderia ser transmitido como um traço autossômico dominante. As doenças genéticas são determinadas por dois genes, um recebido do pai e outro da mãe.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração genética) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal do pai afetado para a prole é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Diagnóstico

A síndrome de Sakati pode ser detectada no nascimento, com base em uma avaliação clínica e identificação de achados físicos característicos.

Tratamento

O tratamento consiste principalmente na correção cirúrgica de malformações. A cirurgia craniofacial precoce pode ser realizada para corrigir o fechamento prematuro dos ossos do crânio (craniossinostose) e cirurgia craniofacial adicional pode ser feita mais tarde na vida, bem como cirurgia para corrigir deformidades das mãos e pés. Além disso, o reparo cirúrgico das anormalidades ósseas das pernas também pode ser realizado para melhorar a capacidade dos indivíduos afetados de andar.

Bebês com síndrome de Sakati que têm defeitos cardíacos congênitos também podem ser tratados cirurgicamente. O procedimento cirúrgico realizado dependerá da gravidade e localização dos defeitos cardíacos e seus sintomas associados.

Outros tratamentos são sintomáticos e de suporte. O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias.