O que é a Síndrome de Rett?

Sintomas

Bebês com síndrome de Rett geralmente nascem após uma gravidez e parto sem complicações. A maioria dos bebês com síndrome de Rett parece crescer e se comportar conforme o esperado nos primeiros seis meses. Depois disso, os sinais e sintomas começam a aparecer.

As mudanças mais pronunciadas geralmente ocorrem entre 12 e 18 meses de idade, durante um período de semanas ou meses. Os sintomas e sua gravidade variam muito de criança para criança.

Os principais sinais e sintomas incluem:

• Crescimento desacelerado. O crescimento do cérebro diminui após o nascimento. Tamanho da cabeça menor do que o normal (microcefalia) às vezes é o primeiro sinal de que uma criança tem síndrome de Rett. À medida que as crianças crescem, há atraso no crescimento de outras partes do corpo.
• Perda de habilidades de movimento e coordenação. Os primeiros sinais geralmente incluem controle reduzido das mãos e diminuição da capacidade de engatinhar ou andar. A princípio, essa perda de habilidades ocorre rapidamente e depois continua de forma mais gradual. Eventualmente, os músculos tornam-se fracos ou rígidos, com movimentos e posicionamentos incomuns.
• Perda de habilidades de comunicação. Crianças com síndrome de Rett geralmente começam a perder a capacidade de falar, fazer contato visual e se comunicar de outras maneiras. Eles podem se tornar desinteressados por outras pessoas, brinquedos e seus arredores. Algumas crianças têm mudanças rápidas, como uma perda repentina da linguagem. Com o tempo, as crianças podem gradualmente recuperar o contato visual e desenvolver habilidades de comunicação não-verbal.
• Movimentos incomuns das mãos. Crianças com síndrome de Rett geralmente desenvolvem movimentos de mão repetitivos e sem propósito, que diferem de criança para criança. Os movimentos das mãos podem incluir torcer, apertar, bater palmas, bater ou esfregar.

Outros sinais e sintomas podem incluir:

• Movimentos incomuns dos olhos. Crianças com síndrome de Rett tendem a ter movimentos oculares incomuns, como olhar fixo intenso, piscar, olhos vesgos ou fechar um olho de cada vez.
• Problemas respiratórios. Isso inclui prender a respiração, respiração rápida (hiperventilação), soprar ar ou saliva com força e engolir ar. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília. Outros distúrbios respiratórios, como respiração superficial ou curtos períodos de parada respiratória (apneia), podem ocorrer durante o sono.
• Irritabilidade e choro. Crianças com síndrome de Rett podem ficar cada vez mais agitadas e irritáveis à medida que envelhecem. Períodos de choro ou gritos podem começar repentinamente, sem motivo aparente, e durar horas. Algumas crianças podem sentir medo e ansiedade.
• Outros comportamentos incomuns. Estes podem incluir, por exemplo, expressões faciais estranhas e repentinas e longos acessos de riso, lamber as mãos e agarrar o cabelo ou a roupa.
• Dificuldades intelectuais. A perda de habilidades pode estar ligada à perda da capacidade de pensar, entender e aprender.
• Convulsões. A maioria das pessoas com síndrome de Rett experimenta convulsões em algum momento de suas vidas. Vários tipos de convulsão podem ocorrer e estão associados a alterações em um eletroencefalograma (EEG).
• Curvatura lateral da coluna (escoliose). A escoliose é comum com a síndrome de Rett. Geralmente começa entre 8 e 11 anos de idade e progride com a idade. A cirurgia pode ser necessária se a curvatura for grave.
• Arritmia cardíaca. Este é um problema com risco de vida para muitas crianças e adultos com síndrome de Rett e pode resultar em morte súbita.
• Distúrbios do sono. Problemas com padrões de sono podem incluir horários de sono irregulares, adormecer durante o dia e ficar acordado à noite, ou acordar à noite chorando ou gritando.
• Outros sintomas. Uma variedade de outros sintomas pode ocorrer, como diminuição da resposta à dor; mãos e pés pequenos e geralmente frios; problemas de mastigação e deglutição; problemas com a função intestinal; e ranger de dentes.

Estágios da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é comumente dividida em quatro estágios:

• Estágio 1: Início precoce. Os sinais e sintomas são sutis e facilmente ignorados durante a primeira fase, que se inicia entre 6 e 18 meses de idade. O estágio 1 pode durar alguns meses ou um ano. Os bebês nesta fase podem mostrar menos contato visual e começar a perder o interesse pelos brinquedos. Eles também podem ter atrasos em sentar ou engatinhar.
• Estágio 2: Deterioração rápida. A partir de 1 a 4 anos de idade, as crianças perdem a capacidade de realizar habilidades que possuíam anteriormente. Essa perda pode ser rápida ou mais gradual, ocorrendo ao longo de semanas ou meses. Os sintomas da síndrome de Rett ocorrem, como crescimento lento da cabeça, movimentos anormais das mãos, hiperventilação, gritos ou choro sem motivo aparente, problemas de movimento e coordenação e perda de interação social e comunicação.
• Estágio 3: Planalto. A terceira fase geralmente começa entre as idades de 2 e 10 anos, e pode durar muitos anos. Embora os problemas de movimento continuem, o comportamento pode melhorar ligeiramente, com menos choro e irritabilidade, e pode haver alguma melhora no uso das mãos e na comunicação. As convulsões podem começar nesta fase e geralmente não ocorrem antes dos 2 anos de idade.
• Estágio 4: Deterioração motora tardia. Esse estágio geralmente começa após os 10 anos de idade e pode durar anos ou décadas. É marcada por mobilidade reduzida, fraqueza muscular, contraturas articulares e escoliose. Compreensão, comunicação e habilidades manuais geralmente permanecem estáveis ou melhoram ligeiramente, e as convulsões podem ocorrer com menos frequência.

Causas

A síndrome de Rett é uma doença genética rara. A síndrome de Rett clássica, bem como diversas variantes (síndrome de Rett atípica) com sintomas mais leves ou mais graves, ocorrem com base em várias alterações genéticas específicas (mutações).

As alterações genéticas que causam a síndrome de Rett ocorrem aleatoriamente, geralmente no gene MECP2. Muito poucos casos desta doença genética são herdados. As mudanças genéticas parecem resultar em problemas com a produção de proteínas críticas para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, a causa exata não é totalmente compreendida e ainda está sendo estudada.

Síndrome de Rett em homens:

Como os homens têm uma combinação cromossômica diferente das mulheres, os homens que têm as alterações genéticas que causam a síndrome de Rett são afetados de maneira devastadora. A maioria deles morre antes do nascimento ou na primeira infância.

Um número muito pequeno de homens tem uma alteração genética diferente que resulta em uma forma menos destrutiva da síndrome de Rett. Semelhante às mulheres com síndrome de Rett, esses homens provavelmente viverão até a idade adulta, mas ainda correm o risco de vários problemas intelectuais e de desenvolvimento.

Fatores de risco

A síndrome de Rett é rara. As alterações genéticas conhecidas por causar a doença são aleatórias e nenhum fator de risco foi identificado. Em um número muito pequeno de casos, fatores hereditários – por exemplo, ter parentes próximos com síndrome de Rett – podem desempenhar um papel.

Complicações

As complicações da síndrome de Rett incluem:

• Problemas de sono que causam interrupção significativa do sono para a pessoa com síndrome de Rett e membros da família.
• Dificuldade para comer, levando a má nutrição e atraso no crescimento.
• Problemas intestinais e da bexiga, como constipação, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), incontinência intestinal ou urinária e doença da vesícula biliar.
• Dor que pode acompanhar problemas como problemas gastrointestinais ou fraturas ósseas.
• Problemas musculares, ósseos e articulares.
• Ansiedade e comportamento problemático que podem prejudicar o funcionamento social.
• Necessita de cuidados ao longo da vida e assistência nas atividades da vida diária.
• Tempo de vida encurtado. Embora a maioria das pessoas com síndrome de Rett viva até a idade adulta, elas podem não viver tanto quanto a pessoa média devido a problemas cardíacos e outras complicações de saúde.

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir a síndrome de Rett. Na maioria dos casos, as alterações genéticas que causam o distúrbio ocorrem espontaneamente. Mesmo assim, se você tiver um filho ou outro membro da família com síndrome de Rett, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos e aconselhamento genético.

Referência

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227