O que é a Síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético raro que resulta em uma série de problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é uma sensação constante de fome que geralmente começa por volta dos 2 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Prader-Willi querem comer constantemente porque nunca se sentem cheias (hiperfagia) e geralmente têm problemas para controlar o peso. Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas à obesidade.

Melhor gerenciado por uma abordagem de equipe, vários especialistas podem trabalhar com você para gerenciar os sintomas desse distúrbio complexo, reduzir o risco de desenvolver complicações e melhorar a qualidade de vida de seu ente querido com a síndrome de Prader-Willi.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

Os sintomas típicos da síndrome de Prader-Willi incluem:

• um apetite excessivo e comer demais, o que pode facilmente levar a um ganho de peso perigoso
• crescimento restrito (as crianças são muito mais baixas que a média)
• flacidez causada por músculos fracos (hipotonia)
• dificuldades de aprendizado
• falta de desenvolvimento sexual
• desafios comportamentais, como explosões emocionais e agressão física

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi podem variar entre os indivíduos. Os sintomas podem mudar lentamente ao longo do tempo, desde a infância até a idade adulta.

Bebês

Sinais e sintomas que podem estar presentes desde o nascimento incluem:

• Tônus muscular pobre. Um sinal primário durante a infância é o tônus muscular fraco (hipotonia). Os bebês podem descansar com os cotovelos e joelhos frouxamente estendidos em vez de fixos, e podem se sentir moles ou como bonecas de pano quando são segurados.
• Características faciais distintas. As crianças podem nascer com olhos amendoados, estreitamento da cabeça nas têmporas, boca virada para baixo e lábio superior fino.
• Reflexo de sucção deficiente. Os bebês podem ter um reflexo de sucção deficiente devido à diminuição do tônus muscular. A sucção deficiente dificulta a alimentação e pode resultar em falha no crescimento.
• Resposta geralmente fraca. Um bebê pode parecer anormalmente cansado, responder mal à estimulação, ter dificuldade em acordar ou chorar fraco.
• Genitais subdesenvolvidos. Os machos podem ter pênis e escroto pequenos. Os testículos podem ser pequenos ou não descer do abdome para o escroto (criptorquidismo). Nas mulheres, o clitóris e os lábios podem ser pequenos.

Primeira infância à idade adulta

Outras características da síndrome de Prader-Willi aparecem durante a primeira infância e permanecem por toda a vida, exigindo um manejo cuidadoso. Esses recursos podem incluir:

• Compulsão alimentar e ganho de peso. Um sinal clássico da síndrome de Prader-Willi é um desejo constante por comida, resultando em rápido ganho de peso, começando por volta dos 2 anos de idade. A fome constante leva a comer com frequência e consumir grandes porções. Comportamentos incomuns de busca por comida, como acumular comida ou comer comida congelada ou mesmo lixo, podem se desenvolver.
• Órgãos sexuais subdesenvolvidos. Uma condição chamada hipogonadismo ocorre quando os órgãos sexuais (testículos nos homens e ovários nas mulheres) produzem pouco ou nenhum hormônio sexual. Isso resulta em órgãos sexuais subdesenvolvidos, puberdade incompleta ou atrasada e, em quase todos os casos, infertilidade. Sem tratamento, as mulheres podem não começar a menstruar até os 30 anos ou podem nunca menstruar, e os homens podem não ter muitos pelos faciais e suas vozes podem nunca ficar totalmente engrossadas.
• Crescimento e desenvolvimento físico deficientes. A subprodução do hormônio do crescimento pode resultar em baixa estatura adulta, baixa massa muscular e alta gordura corporal. Outros problemas endócrinos podem incluir subprodução do hormônio tireoidiano (hipotireoidismo) ou insuficiência adrenal central, que impede o corpo de responder adequadamente durante o estresse ou infecções.
• Comprometimento cognitivo. A deficiência intelectual leve a moderada, como problemas de pensamento, raciocínio e resolução de problemas, é uma característica comum do distúrbio. Mesmo aqueles sem deficiência intelectual significativa têm algumas dificuldades de aprendizagem.
• Desenvolvimento motor atrasado. Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente atingem marcos no movimento físico – por exemplo, sentar ou andar – mais tarde do que outras crianças.
• Problemas de fala. A fala é muitas vezes atrasada. A má articulação das palavras pode ser um problema contínuo na idade adulta.
• Problemas comportamentais. Crianças e adultos às vezes podem ser teimosos, zangados, controladores ou manipuladores. Eles podem ter acessos de raiva, especialmente quando negam comida, e podem não tolerar mudanças na rotina. Eles também podem desenvolver comportamentos obsessivo-compulsivos ou repetitivos, ou ambos. Outros distúrbios de saúde mental, como ansiedade e escoriação da pele, podem se desenvolver.
• Distúrbios do sono. Crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi podem ter distúrbios do sono, incluindo interrupções do ciclo normal do sono e uma condição na qual a respiração é interrompida durante o sono (apneia do sono). Esses distúrbios podem resultar em sonolência diurna excessiva e piorar os problemas de comportamento.
• Outros sinais e sintomas. Estes podem incluir mãos e pés pequenos, curvatura da coluna (escoliose), problemas no quadril, redução do fluxo de saliva, miopia e outros problemas de visão, problemas na regulação da temperatura corporal, alta tolerância à dor ou falta de pigmento (hipopigmentação) causando cabelo, olhos e pele para ser pálido.

Causas

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético, uma condição causada por um erro em um ou mais genes. Embora os mecanismos exatos responsáveis pela síndrome de Prader-Willi não tenham sido identificados, o problema está nos genes localizados em uma determinada região do cromossomo 15.

Com exceção dos genes relacionados às características sexuais, todos os genes vêm em pares – uma cópia herdada de seu pai (gene paterno) e uma cópia herdada de sua mãe (gene materno). Para a maioria dos tipos de genes, se uma cópia é "ativa" ou expressa, a outra cópia também é expressa, embora seja normal que alguns tipos de genes atuem sozinhos.

A síndrome de Prader-Willi ocorre porque certos genes paternos que deveriam ser expressos não o são por um destes motivos:

• Os genes paternos no cromossomo 15 estão ausentes.
• A criança herdou duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhum cromossomo 15 do pai.
• Há algum erro ou defeito nos genes paternos no cromossomo 15.

Na síndrome de Prader-Willi, um defeito no cromossomo 15 interrompe as funções normais de uma parte do cérebro chamada hipotálamo, que controla a liberação de hormônios. Um hipotálamo que não está funcionando adequadamente pode interferir em processos que resultam em problemas de fome, crescimento, desenvolvimento sexual, temperatura corporal, humor e sono.

Na maioria dos casos, a síndrome de Prader-Willi é causada por um erro genético aleatório e não é herdada. Determinar qual defeito genético causou a síndrome de Prader-Willi pode ser útil no aconselhamento genético.

Complicações

Complicações relacionadas à obesidade

Além de ter fome constante, as pessoas com síndrome de Prader-Willi têm baixa massa muscular, portanto, precisam de menos calorias do que a média e podem não ser fisicamente ativas. Essa combinação de fatores os torna propensos à obesidade e a problemas médicos relacionados à obesidade, como:

• Diabetes tipo 2
• Pressão alta, colesterol alto e doenças cardíacas
• Apnéia do sono
• Outras complicações, como aumento do risco de doença hepática e cálculos biliares
• Complicações da produção inadequada de hormônios

As complicações decorrentes da produção inadequada de hormônios podem incluir:

• Esterilidade. Embora tenha havido alguns relatos de mulheres com síndrome de Prader-Willi que engravidaram, a maioria das pessoas com esse distúrbio não consegue ter filhos.
• Osteoporose. A osteoporose faz com que os ossos se tornem fracos e quebradiços, de modo que podem quebrar facilmente. As pessoas com síndrome de Prader-Willi correm um risco maior de desenvolver osteoporose porque têm baixos níveis de hormônios sexuais e também podem ter baixos níveis de hormônio do crescimento – ambos os hormônios ajudam a manter os ossos fortes.

Outras complicações

Outras complicações que podem resultar da síndrome de Prader-Willi incluem:

• Efeitos da compulsão alimentar. Comer grandes quantidades de comida rapidamente, chamado compulsão alimentar, pode fazer com que o estômago fique anormalmente aumentado. Pessoas com síndrome de Prader-Willi podem não relatar dor e raramente vomitam. A compulsão alimentar também pode causar asfixia. Raramente, uma pessoa pode comer tanto que causa ruptura do estômago.
• Qualidade de vida reduzida. Os problemas comportamentais podem interferir no funcionamento familiar, na educação bem-sucedida e na participação social. Eles também podem reduzir a qualidade de vida de crianças, adolescentes e adultos com síndrome de Prader-Willi.

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Prader-Willi syndrome is caused by some missing genetic material in a group of genes on chromosome number 15.

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Prevenção

Se você tem um filho com síndrome de Prader-Willi e gostaria de ter outro bebê, considere procurar aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar o risco de ter outro filho com a síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico

Normalmente, os médicos suspeitam da síndrome de Prader-Willi com base nos sinais e sintomas. Um diagnóstico definitivo quase sempre pode ser feito através de um exame de sangue. Este teste genético pode identificar anormalidades nos cromossomos do seu filho que indicam a síndrome de Prader-Willi.

Tratamento

O diagnóstico e o tratamento precoces podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com a síndrome de Prader-Willi. Uma equipe de profissionais de saúde provavelmente trabalhará com você para gerenciar a condição.

Sua equipe pode incluir um médico que trata de distúrbios hormonais (endocrinologista), especialistas em comportamento, nutricionista, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, profissional de saúde mental, geneticista e outros especialistas, conforme necessário.

Embora os tratamentos específicos variem dependendo dos sintomas, a maioria das crianças com síndrome de Prader-Willi precisará do seguinte:

• Boa nutrição para bebês. Muitos bebês com síndrome de Prader-Willi têm dificuldade para se alimentar devido à diminuição do tônus muscular. O pediatra de seu filho pode recomendar uma fórmula de alto teor calórico ou métodos especiais de alimentação para ajudar seu bebê a ganhar peso e monitorar o crescimento de seu filho.
• Tratamento com hormônio de crescimento humano (HGH). O tratamento com HGH em crianças com síndrome de Prader-Willi ajuda a aumentar o crescimento, melhora o tônus muscular e diminui a gordura corporal. Um médico que trata de distúrbios hormonais (endocrinologista) pode ajudar a determinar se seu filho se beneficiaria com o HGH e discutir os riscos. Um estudo do sono é geralmente recomendado antes de iniciar o tratamento com hormônio de crescimento.
• Tratamento com hormônios sexuais. Seu endocrinologista pode sugerir que seu filho faça terapia de reposição hormonal (testosterona para homens ou estrogênio e progesterona para mulheres) para repor os baixos níveis de hormônios sexuais. A terapia de reposição hormonal geralmente começa quando seu filho atinge a idade normal para a puberdade e pode ajudar a reduzir o risco de desenvolver enfraquecimento dos ossos (osteoporose). A cirurgia pode ser necessária para corrigir os testículos que não desceram.
• Gerenciamento de peso. Um nutricionista pode ajudá-lo a desenvolver uma dieta saudável e com poucas calorias para ajudar a controlar o peso de seu filho e, ao mesmo tempo, garantir uma nutrição adequada. Uma dieta com restrição calórica pode exigir vitaminas ou minerais suplementares para garantir uma nutrição equilibrada. Aumentar a atividade física e o exercício pode ajudar a controlar o peso e melhorar o funcionamento físico.
• Tratamento dos distúrbios do sono. Tratar a apneia do sono e outros problemas do sono pode melhorar a sonolência diurna e os problemas comportamentais.
• Várias terapias. Seu filho provavelmente se beneficiará de uma variedade de terapias, incluindo fisioterapia para melhorar as habilidades de movimento e força, fonoaudiologia para melhorar as habilidades verbais e terapia ocupacional para aprender habilidades cotidianas. A terapia de desenvolvimento para aprender comportamentos apropriados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais também pode ajudar. Nos Estados Unidos, os programas de intervenção precoce com esses tipos de terapia geralmente estão disponíveis para bebês e crianças pequenas por meio do departamento de saúde do estado. Durante os anos escolares, o planejamento e o apoio educacional podem maximizar o aprendizado.
• Gestão do comportamento. Pode ser necessário estabelecer limites estritos de comportamento, horários e acesso a alimentos e supervisão rigorosa da ingestão de alimentos. Algumas pessoas podem precisar de medicação para controlar problemas de comportamento.
• Cuidados de saúde mental. Um profissional de saúde mental, como um psicólogo ou psiquiatra, pode ajudar a lidar com problemas psicológicos – por exemplo, comportamentos obsessivo-compulsivos, escoriação da pele ou transtorno de humor.
• Outros tratamentos. Isso pode incluir o tratamento de sintomas ou complicações específicas identificadas por exames oftalmológicos para problemas de visão, testes para hipotireoidismo ou diabetes e exames para escoliose.

Transição para o cuidado de adultos

A maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi precisará de cuidados especializados e supervisão durante toda a vida. Muitos adultos com o transtorno vivem em instituições de acolhimento que lhes permitem comer dietas saudáveis, viver com segurança, trabalhar e desfrutar de atividades de lazer.

À medida que seu filho se aproxima da idade adulta, considere estas estratégias:

• Encontre recursos e serviços locais para adultos na escola de seu filho e em organizações como a Associação de Síndrome de Prader-Willi.
• Investigue questões de tutela, testamentos e fundos de necessidades especiais que tratam de cuidados futuros e supervisão de seu filho.
• Converse com o médico de seu filho para obter sugestões sobre como fazer a transição para cuidados médicos para adultos.