O que é a Síndrome de Potocki-Shaffer

A síndrome de Potocki-Shaffer é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos, das células nervosas do cérebro e de outros tecidos. A maioria das pessoas com essa condição apresenta múltiplos tumores ósseos não cancerosos (benignos) chamados osteocondromas. Em casos raros, esses tumores tornam-se cancerosos.

Pessoas com síndrome de Potocki-Shaffer também apresentam aberturas ampliadas nos dois ossos que constituem grande parte da parte superior e das laterais do crânio (forames parietais aumentados).

Essas aberturas anormais formam “pontos fracos” extras na cabeça, além dos dois que os recém-nascidos normalmente apresentam. Ao contrário dos pontos moles habituais do recém-nascido, os forames parietais aumentados permanecem abertos durante toda a vida.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Potocki-Shaffer variam amplamente. Além de múltiplos osteocondromas e forames parietais aumentados, os indivíduos afetados geralmente apresentam deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento da fala, habilidades motoras (como sentar e andar) e habilidades sociais.

Muitas pessoas com essa condição apresentam características faciais distintas, que podem incluir crânio largo e curto (braquicefalia); uma testa proeminente; uma ponte estreita do nariz; uma distância reduzida entre o nariz e o lábio superior (filtro curto); e uma boca virada para baixo. Menos comumente, a síndrome de Potocki-Shaffer causa problemas de visão, anormalidades esqueléticas adicionais e defeitos no coração, nos rins e no trato urinário.

Causas

A síndrome de Potocki-Shaffer (também conhecida como síndrome de deleção 11p proximal) é causada por uma deleção de material genético do braço curto (p) do cromossomo 11 em uma posição designada 11p11.2. O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados. Estudos sugerem que todo o espectro de características é causado pela exclusão de pelo menos 2,1 milhões de blocos de construção de DNA (pares de bases), também escritos como 2,1 megabases (Mb).

A perda de múltiplos genes na região deletada causa diversos sinais e sintomas da síndrome de Potocki-Shaffer.

Em particular, a deleção dos genes EXT2, ALX4 e PHF21A está associada a vários aspectos característicos da síndrome de Potocki-Shaffer. Pesquisas mostram que a perda do gene EXT2 está associada ao desenvolvimento de múltiplos osteocondromas em indivíduos afetados.

A deleção de outro gene, ALX4, causa o aumento do forame parietal encontrado em pessoas com essa condição. Além disso, a perda do gene PHF21A é a causa da deficiência intelectual e de características faciais distintas em muitas pessoas com a doença. A perda de genes adicionais na região deletada provavelmente contribui para outras características da síndrome de Potocki-Shaffer.

Herança

A síndrome de Potocki-Shaffer segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que a exclusão do material genético de uma cópia do cromossomo 11 é suficiente para causar o distúrbio.

Em alguns casos, uma pessoa afetada herda o cromossomo com um segmento excluído de um dos pais afetados. Mais comumente, a condição resulta de uma deleção que ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) em um dos pais ou no início do desenvolvimento fetal. Esses casos ocorrem em pessoas sem histórico do distúrbio na família.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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