O que a Doença de Pelizaeus-Merzbacher

A doença de Pelizaeus-Merzbacher é um distúrbio raro, progressivo e degenerativo do sistema nervoso central que deteriora a coordenação, as habilidades motoras e a função cognitiva. A doença faz parte de um grupo de distúrbios conhecidos como leucodistrofias, que afetam o crescimento da bainha de mielina – a cobertura gordurosa que envolve e protege as fibras nervosas do cérebro.

A doença é causada por uma mutação no gene que controla a produção de uma proteína de mielina chamada proteína proteolipídica-1 (PLP1). A gravidade e o início da doença variam amplamente, dependendo do tipo de mutação do PLP1. A Pelizaeus-Merzbacher faz parte de um espectro de doenças associadas à PLP1, que também inclui a paraplegia espástica tipo 2 (SPG2). Os sintomas dos distúrbios relacionados ao PLP1 variam desde envolvimento grave do sistema nervoso central até fraqueza progressiva e rigidez das pernas.

Não há cura para a doença, nem existe um tratamento padrão. O tratamento é sintomático e de suporte e pode incluir medicamentos para distúrbios do movimento. O prognóstico para aqueles com formas graves é ruim devido à deterioração progressiva. Indivíduos com a forma leve podem ter uma expectativa de vida média.

A doença de Pelizaeus-Merzbacher é progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo.

Quem a doença de Pelizaeus-Merzbacher afeta?

A doença de Pelizaeus-Merzbacher afeta mais homens do que mulheres. É uma doença genética ligada ao X, o que significa que ocorre devido a uma mutação em um cromossomo X.

Os homens nascem com um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Se a mutação que causa a doença ocorrer no cromossomo X de um homem, ele desenvolverá a doença. Se a mutação ocorrer em um cromossomo X de uma mulher, ela geralmente ainda terá um cromossomo X funcional. Ela pode ter sintomas menos graves ou nem desenvolver a doença.

Sintomas

Os sintomas da doença de Pelizaeus-Merzbacher podem incluir:

• Problemas de equilíbrio.
• Atrasos no desenvolvimento.
• Problemas de alimentação.
• Respiração aguda (estridor).
• Movimentos oculares involuntários (nistagmo).
• Movimentos involuntários de tensão ou espasmos (distonia).
• Baixo ganho de peso.
• Músculos fracos (hipotonia).

Diagnóstico

O médico do seu filho pode suspeitar com base nos sintomas. Eles podem usar testes para confirmar o diagnóstico, incluindo:

• Testes de imagem, como ressonâncias magnéticas, para verificar se seu filho tem baixas quantidades de mielina.
• Testes genéticos, como exames de sangue, para verificar a mutação genética que causa a PMD.

Tipos de doença de Pelizaeus-Merzbacher?

Há dois tipos de doença de Pelizaeus-Merzbacher:

• A doença clássica de Pelizaeus-Merzbacher é mais comum. Os sintomas se desenvolvem no primeiro ano de vida do bebê. PMD clássico geralmente causa problemas musculares e de movimento. Pessoas com PMD clássico desenvolvem habilidades intelectuais típicas até a adolescência, quando o desenvolvimento é interrompido. As pessoas podem perder lentamente as capacidades intelectuais após a adolescência.
• A doença Connatal Pelizaeus-Merzbacher é menos comum e mais grave. Problemas graves de movimento, crescimento deficiente, problemas de alimentação e convulsões se desenvolvem na infância. Pessoas com PMD connatal normalmente nunca desenvolvem habilidades de caminhada. Muitos também têm dificuldade em falar, embora geralmente consigam compreender os outros.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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