O que é a Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é um distúrbio genético raro grave causado por uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. Também é chamada de trissomia 13.

Cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes que uma pessoa herda de seus pais. Mas um bebê com síndrome de Patau tem 3 cópias do cromossomo 13, em vez de 2. Isso interrompe gravemente o desenvolvimento normal e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, natimorto ou morte do bebê logo após o nascimento.

Os bebês com síndrome de Patau crescem lentamente no útero e têm baixo peso ao nascer, juntamente com vários outros problemas médicos graves. A síndrome de Patau afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos. O risco de ter um bebê com a síndrome aumenta com a idade da mãe. Mais de 9 em cada 10 crianças nascidas com a síndrome de Patau morrem durante o primeiro ano. Cerca de 1 em cada 10 bebês com formas menos graves da síndrome, como a trissomia 13 parcial ou em mosaico, vive mais de um ano.

Sintomas e características

Bebês com síndrome de Patau podem ter uma ampla gama de problemas de saúde. Seu crescimento no útero geralmente é restrito, resultando em baixo peso ao nascer, e 8 em cada 10 nascerão com graves defeitos cardíacos. O cérebro muitas vezes não se divide em 2 metades. Isso é conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, pode afetar as características faciais e causar defeitos como:

• Lábio leporino e fenda palatina
• Um olho ou olhos anormalmente pequenos (microftalmia)
• Ausência de 1 ou ambos os olhos (anoftalmia)
• Distância reduzida entre os olhos (hipotelorismo)
• Problemas com o desenvolvimento das passagens nasais

Outras anormalidades da face e da cabeça incluem:

• Menor do que o tamanho normal da cabeça (microcefalia)
• Falta de pele no couro cabeludo (aplasia cutis)
• Malformações do ouvido e surdez
• Marcas de nascença elevadas e vermelhas (hemangiomas capilares)

A síndrome de Patau também pode causar outros problemas, como:

• Um defeito na parede abdominal em que o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, resultando em intestinos fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana – isso é conhecido como exômfalo ou onfalocele
• Cistos anormais nos rins
• Um pênis anormalmente pequeno em meninos
• Um clitóris aumentado em meninas

Também pode haver anormalidades nas mãos e pés, como dedos das mãos ou pés extras (polidactilia) e uma sola arredondada nos pés, conhecida como pés com sola em balanço.

Causas da síndrome de Patau

A síndrome de Patau acontece por acaso e não é causada por nada que os pais tenham feito. A maioria dos casos da síndrome não ocorre em famílias (não são herdadas). Eles ocorrem aleatoriamente durante a concepção, quando o esperma e o óvulo se combinam e o feto começa a se desenvolver. Ocorre um erro quando as células se dividem, resultando em uma cópia adicional, ou parte de uma cópia, do cromossomo 13, o que afeta gravemente o desenvolvimento do bebê no útero.

Em muitos casos, o bebê morre antes de chegar a termo (aborto espontâneo) ou morre ao nascer (natimorto). Na maioria dos casos de síndrome de Patau, um bebê tem uma cópia extra do cromossomo número 13 nas células de seu corpo. Isso às vezes é conhecido como trissomia 13 ou trissomia 13 simples. Em até 1 em cada 10 casos de síndrome de Patau, o material genético é rearranjado entre o cromossomo 13 e outro cromossomo. Isso é chamado de translocação cromossômica.

A síndrome de Patau que surge por causa disso pode ser herdada. Em mais 1 em 20 casos, apenas algumas células têm a cópia extra do cromossomo 13. Isso é conhecido como mosaicismo da trissomia 13. Ocasionalmente, apenas parte de 1 cromossomo 13 é extra (trissomia parcial do 13). Os sintomas e características do mosaicismo e da trissomia parcial tendem a ser menos graves do que na trissomia 13 simples, resultando em mais bebês vivendo mais.

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Cada criança é única e a síndrome de Patau afetará cada criança de maneira diferente. Como todas as crianças, elas terão suas próprias personalidades, gostos e desgostos, e coisas que as tornam quem são.

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Triagem para síndrome de Patau

Você receberá um teste de triagem para a síndrome de Patau, bem como a síndrome de Down (trissomia 21) e a síndrome de Edwards (trissomia 18), de 10 a 14 semanas de gravidez. O teste avalia suas chances de ter um bebê com essas síndromes. O teste de triagem oferecido entre 10 e 14 semanas de gravidez é chamado de teste combinado porque envolve um exame de sangue e uma ultrassonografia.Se os testes de triagem mostrarem que você tem um risco maior de ter um bebê com a síndrome de Patau, será oferecido um teste de diagnóstico para descobrir com certeza se seu bebê tem a síndrome.Este teste verificará os cromossomos do seu bebê em uma amostra de células retiradas dele.

Duas técnicas podem ser usadas para obter a amostra de células: amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).

Estes são testes invasivos para remover uma amostra de tecido ou fluido para que possa ser testado quanto à presença da cópia extra do cromossomo 13. Um teste mais recente foi desenvolvido recentemente, onde uma amostra de sangue da mãe é coletada para que o DNA do bebê encontrado nela possa ser testado. Isso é conhecido como teste pré-natal não invasivo e está disponível apenas em particular.

Se você não puder fazer o teste de triagem combinado, será oferecido um exame que procura por anormalidades físicas, incluindo aquelas encontradas na síndrome de Patau. Às vezes, isso é chamado de ultrassom no meio da gravidez e é realizado quando você está entre 18 e 21 semanas de gravidez.

Tratamento e controle da síndrome de Patau

Não há tratamento específico para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaz de se alimentar.

Para o pequeno número de bebês com síndrome de Patau que sobrevivem além dos primeiros dias de vida, seus cuidados dependerão de seus sintomas e necessidades específicas. Se seu bebê for diagnosticado com a síndrome de Patau, antes do nascimento ou logo depois, você receberá aconselhamento e apoio.

Testes genéticos para os pais

Ambos os pais precisarão ter seus cromossomos analisados se o bebê for afetado pela síndrome de Patau causada por uma translocação cromossômica. Os testes genéticos são realizados para ajudar os pais a planejar futuras gestações, e não como parte do processo de tomada de decisão para a gravidez atual.

Os resultados do teste permitirão uma avaliação mais precisa da probabilidade de a síndrome afetar futuras gestações. Outros membros da família também podem ser afetados e devem ser testados.