O que é a Síndrome de Pallister Killian

A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é uma doença genética extremamente rara que está presente desde o nascimento. A prevalência foi estimada em 1 em 20.000; no entanto, é provável que a PKS seja subdiagnosticada devido à dificuldade de fazer um diagnóstico citogenético a partir de um exame de sangue.

Os sinais e sintomas da síndrome de Pallister-Killian variam de criança para criança e variam em gravidade. Normalmente, as crianças com este diagnóstico apresentam tônus muscular extremamente fraco (hipotonia), deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento, características faciais distintas, diferenças de pigmentação da pele, convulsões e outros defeitos congênitos.

Além disso, os bebês com síndrome de Pallister-Killian frequentemente apresentam uma variedade de complicações de desenvolvimento relacionadas ao tônus muscular fraco, incluindo:

• Dificuldades respiratórias e alimentares
• Atrasos nas habilidades motoras grossas, como sentar, ficar em pé e andar
• Atrasos no desenvolvimento e na fala

A síndrome de Pallister-Killian também é conhecida como síndrome do isocromossomo 12p, mosaicismo tetrassomia 12p, síndrome do mosaico de Pallister-Killian.

Causa

A síndrome de Pallister-Killian é uma doença cromossômica causada pela presença de um cromossomo extra. Não é herdado e ocorre espontaneamente em uma criança por acaso. Todos os casos registrados até o momento foram esporádicos.

Os humanos normalmente têm 46 cromossomos, 23 herdados de cada pai. Uma criança com síndrome de Pallister-Killian tem 47 cromossomos. Este cromossomo extra é composto por duas cópias do braço curto (braço p) do cromossomo 12 em algumas células do corpo. Nestas células, existem quatro cópias deste braço 12p do cromossoma 12, em vez das duas cópias habituais. Isso é chamado de tetrassomia 12p.

PKS é uma síndrome em mosaico, o que significa que um indivíduo possui material cromossômico extra em algumas células do corpo, mas não em todas. Este material genético extra cria as características distintivas da síndrome de Pallister-Killian.

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Sintomas

Os sintomas da síndrome de Pallister-Killian podem variar, mas geralmente incluem muitos dos seguintes:

• Tônus muscular extremamente fraco, especialmente na primeira infância
• Características faciais distintivas:
• Testa grande que geralmente é larga
• Ponte nasal deprimida
• Olhos muito espaçados (hipertelorismo orbital), que podem incluir pálpebras caídas (ptose)
• Orelhas de inserção baixa com hélices espessadas (borda superior da orelha)
• Lábio em arco de Cupido com extensão da pele phitral na borda vermelhão (denominado lábio de Pallister)
• Palato altamente arqueado ou fenda palatina
• Cabelo fino na cabeça e sobrancelhas esparsas
• Dificuldades intelectuais
• Atrasos no desenvolvimento e na fala
• Diferenças de pigmentação da pele, como estrias ou manchas de pele mais claras ou mais escuras que a pele ao redor
• Diferenças esqueléticas
• Dedos extras das mãos e dos pés (polidactilia)
• Luxação do quadril
• Articulações rígidas ou que não se movem (contraturas)
• Defeitos cardíacos
• Convulsões
• Hérnia diafragmática congênita
• Problemas de audição e visão
• Dificuldades pulmonares e respiratórias
• Anormalidades dos órgãos genitais e do sistema geniturinário

Diagnóstico

Os distúrbios cromossômicos geralmente são diagnosticados pelo exame do DNA retirado dos glóbulos brancos. No entanto, as crianças com tetrassomia em mosaico 12p muitas vezes parecem ter cromossomas normais nas células sanguíneas, pelo que o diagnóstico é geralmente feito a partir de células da pele ou células retiradas do interior da bochecha (mucosa bucal). As amostras podem ser analisadas por uma técnica simples de contagem de cromossomos (cariótipo) ou os cromossomos podem ser analisados mais de perto usando uma técnica chamada hibridização in situ fluorescente (FISH) ou hibridização genômica comparativa de matriz (CGH). Os resultados que lhe serão fornecidos dependerão da forma como as amostras do seu filho foram analisadas.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a síndrome de Pallister-Killian. Os tratamentos oferecidos a crianças com a doença podem ajudar a controlar os sintomas e necessidades de desenvolvimento específicos de cada criança. O objetivo de todas essas opções é ajudar as crianças com síndrome do mosaico de Pallister-Killian a viver uma vida o mais normal possível e maximizar seu potencial.

Dependendo do conjunto de sintomas do seu filho, as opções de tratamento podem incluir:

• Cirurgia para tratar condições médicas como hérnia diafragmática congênita, anomalias cardíacas, condições geniturinárias e fenda palatina.
• Suporte respiratório e respiratório, especialmente para crianças pequenas com tônus muscular fraco.
• Terapia física, ocupacional e recreativa para construir massa muscular e abordar habilidades motoras finas e grossas.
• Inscrição em programas de intervenção precoce para resolver atrasos no desenvolvimento, diferenças intelectuais e problemas de comunicação (como problemas de fala, audição e visão).
• Dispositivos de comunicação assistida e treinamento em linguagem de sinais. A maioria das crianças com síndrome do mosaico de Pallister-Killian fala mais tarde do que outras crianças e pode desenvolver apenas um vocabulário limitado ao longo da vida.
• Suporte, fundição ou cirurgia para resolver problemas ósseos. Algumas crianças com Pallister-Killian podem desenvolver curvatura da coluna (escoliose ou cifose) durante a infância.
• Manejo adequado de convulsões, se houver.

Resultados a longo prazo

Crianças com síndrome de Pallister-Killian necessitarão de cuidados médicos coordenados e vitalícios. Alguns bebês que nascem com o distúrbio também enfrentam defeitos congênitos potencialmente fatais na infância e podem não sobreviver à primeira infância.

A maioria das crianças terá dificuldades de aprendizagem e frequentará escolas especiais onde poderão receber instrução individualizada. Alguns — com formas mais leves da doença — podem ser educados em escolas regulares com a ajuda de professores dedicados e de trabalhadores de apoio.

Na idade adulta, muitos indivíduos com síndrome de Pallister-Killian permanecerão dependentes dos pais e familiares. Existem alguns adultos com formas mais leves da doença que conseguem ter empregos e viver uma vida mais independente em casa ou em lares coletivos. Serão necessários apoio, incentivo e monitorização contínuos.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.