O que é a Síndrome de Opitz?

Cerca de um quarto de todas as crianças com esta síndrome tem fissura labial ou palatina. A síndrome também pode incluir outras anomalias faciais, como mandíbula pequena, anomalias nas orelhas e testa proeminente. Problemas respiratórios e defeitos cardíacos congênitos também são mais comuns em crianças com síndrome de Opitz.

O impacto da síndrome na inteligência varia e depende da gravidade das malformações cerebrais associadas.

Causas

A síndrome de Opitz é causada por um defeito genético hereditário. Existem duas formas de herança para a síndrome de Opitz. Um deles é autossômico dominante, o que significa que o gene só precisa ser transmitido de um dos pais para que o filho tenha a doença. Esta forma da síndrome de Opitz é causada por um defeito no cromossomo 22, porém o gene específico permanece desconhecido. Normalmente, esta forma é classificada como parte de uma condição maior conhecida como síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2.

Noutros casos, os investigadores determinaram que a síndrome é transmitida de uma geração para outra de forma ligada ao X. Esta forma da síndrome ligada ao X afeta principalmente homens e é causada por uma mutação no gene MID1. Acredita-se que afete entre 1 em 50.000 e 1 em 100.000 homens.

Em todos os casos de síndrome de Opitz, independentemente da herança genética, há problemas com a união e o desenvolvimento das estruturas da linha média do feto durante a gravidez.

Sinais e sintomas

Além das anormalidades faciais e genitais associadas à síndrome de Opitz, como olhos muito espaçados, fenda labial/palatina e hipospádia, outros sintomas podem incluir:

• Dificuldade com fala e alimentação
• Dificuldade em engolir e respirar

Teste e diagnóstico

O diagnóstico é feito por achados clínicos sugestivos da síndrome. O médico do seu filho também recomendará testes genéticos e aconselhamento tanto para o seu filho quanto para a família imediata.

Além disso, um médico pode solicitar um ecocardiograma para rastrear possíveis malformações cardíacas associadas. Uma avaliação auditiva também será realizada para crianças com fissura labiopalatina.

Tratamento

A forma como a síndrome de Opitz é tratada depende do conjunto específico de sintomas do seu filho, mas pode incluir qualquer um dos seguintes:

• Fonoaudiologia e terapia alimentar
• Traqueostomia ou distração mandibular para tratar dificuldade em respirar
• Monitoramento cardíaco regular se houver malformações cardíacas
• Cirurgia para tratar Malformações laringotraqueoesofágicas, Fissura labial/palatina, Defeitos cardíacos
• Medicamentos para refluxo para prevenir o risco de aspiração
• Apoio educacional se a inteligência for afetada
• Apoio neuropsicológico

Perspectivas de longo prazo

As perspectivas a longo prazo para crianças com síndrome de Opitz variam e dependem em grande parte da gravidade da condição de cada criança. Crianças com malformações cerebrais, por exemplo, podem ter uma perspectiva a longo prazo diferente daquelas com sinais menos graves da síndrome.