O que é a Síndrome de Maffucci?

A síndrome de Maffucci é uma doença extremamente rara caracterizada por crescimento excessivo benigno da cartilagem (encondromas), deformidades esqueléticas e lesões cutâneas compostas de vasos sanguíneos anormais. Os encondromas surgem nos ossos, mais frequentemente nas mãos e nos pés, e menos frequentemente nas pernas e nos ossos longos do braço.

A síndrome de Maffucci ocorre em todos os grupos étnicos e afeta igualmente homens e mulheres.

Sinais e sintomas

A síndrome de Maffucci não é reconhecível ao nascimento. As lesões geralmente se desenvolvem no início da infância, mais frequentemente entre 1 e 5 anos de idade. A gravidade do distúrbio é variável. Alguns pacientes têm um curso muito benigno, enquanto outros desenvolvem complicações sérias.

O primeiro sinal da síndrome de Maffucci geralmente é encontrar um encondroma em um osso longo. Os encondromas distorcem e enfraquecem os ossos afetados, portanto, a apresentação inicial com uma fratura patológica é comum. Esses tumores cartilaginosos causam abaulamento dos ossos, arqueamento dos braços e pernas e, frequentemente, crescimento desproporcional (assimétrico) (diferentes comprimentos dos braços ou pernas). O paciente pode apresentar baixa estatura na idade adulta. Os encondromas afetam apenas um lado do corpo em aproximadamente 40% dos pacientes.

As lesões vasculares na pele também costumam aparecer na primeira infância (por volta dos 4 a 5 anos de idade) e geralmente são progressivas. Essas lesões não ocorrem necessariamente perto dos ossos que têm encondromas. Lesões vasculares cutâneas começam como manchas compressíveis, redondas e azuladas. Com o tempo, elas se tornam firmes, nodosas, verrucosas e frequentemente formam cálculos de cálcio (flebólitos). A mão é o local mais comum; no entanto, lesões vasculares também podem ocorrer em estruturas internas, como as membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal (meninges), a língua e a mucosa oral.

As lesões vasculares costumavam ser chamadas de "hemangiomas cavernosos". Estudos microscópicos mostraram que elas são compostas de veias anormalmente formadas; o termo moderno é "malformação venosa". Um tumor vascular benigno, designado como "hemangioma de células fusiformes", frequentemente surge nessas veias malformadas.

Pacientes com síndrome de Maffucci correm o risco de desenvolver um tumor maligno, particularmente um tumor de cartilagem conhecido como "condrossarcoma". Quanto mais encondromas, maior o risco de malignidade. A frequência de tumores foi estimada entre 15-40%, no entanto, alguns pesquisadores acham que o condrossarcoma na síndrome de Maffucci é supernotificado. Menos frequentemente, outras neoplasias malignas do tecido conjuntivo não esquelético ocorrem em pacientes com síndrome de Maffucci.

Causas

Em 2011, a causa da síndrome de Maffucci foi descoberta como uma alteração (variante ou mutação) em um gene conhecido como IDH1 (raramente IDH2). As mesmas variantes genéticas são encontradas na doença relacionada, a doença de Ollier. Como a variante ocorre após a fertilização (chamada de mutação somática), a síndrome de Maffucci não é considerada hereditária, ou seja, não pode ser transmitida em uma família. Os casos ocorrem aleatoriamente e não há famílias conhecidas com múltiplos membros afetados.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Maffucci é feito por uma história detalhada, exame físico completo e avaliação radiológica. A remoção cirúrgica e o estudo microscópico das lesões esqueléticas confirmam a presença de encondroma e distinguem o tumor do condrossarcoma.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Maffucci é focado nos sinais e sintomas específicos do paciente. Nenhuma intervenção é necessária para pacientes assintomáticos. O tratamento requer esforços coordenados de uma equipe de especialistas (atendimento multidisciplinar). As lesões vasculares verrucosas (verrucosas) podem ser injetadas com um medicamento que encolhe e endurece a área (agente esclerosante); no entanto, muitas vezes a cirurgia também é necessária. Os encondromas podem ser removidos cirurgicamente (ressecados), se necessário. Um especialista em cirurgia de mão é necessário para corrigir as anormalidades esqueléticas da mão se houver perda de função ou fratura recorrente. Um cirurgião ortopédico aborda a discrepância no comprimento das pernas, curvatura anormal da coluna (escoliose) ou outras anormalidades esqueléticas.

Um paciente com síndrome de Maffucci deve ser monitorado regularmente devido ao risco de transformação maligna de um encondroma ou desenvolvimento de um tumor em outra parte do corpo. Se uma malignidade não ocorrer, os pacientes com síndrome de Maffucci têm uma expectativa de vida normal. O tratamento conservador é recomendado para pacientes com doença de Ollier. Operações podem ser necessárias para complicações, como fratura patológica, distúrbio de crescimento ou alteração maligna.