O que é a Síndrome de Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença rara encontrada no nascimento (congênita) que envolve problemas no desenvolvimento de certos vasos sanguíneos, tecidos moles (como pele e músculos), ossos e às vezes o sistema linfático. As principais características incluem uma marca de nascença vermelha (mancha vinho do porto), variando em cor do rosa ao roxo-avermelhado, desenvolvimento atípico de veias ou linfáticos (malformações) e crescimento excessivo de tecidos e ossos. Esses achados afetam mais frequentemente uma perna, mas podem ocorrer em um braço ou em outro lugar.

Embora não haja cura para a SKT, os objetivos do tratamento são melhorar os sintomas e prevenir complicações.

Sintomas

Pessoas que têm SKT podem apresentar as seguintes características, que podem variar de leves a mais extensas:

• Mancha de vinho do Porto. Esta marca de nascença rosa a roxo-avermelhada é causada por pequenos vasos sanguíneos (capilares) na camada superior da pele. A marca de nascença geralmente cobre parte de uma perna, mas pode envolver qualquer parte da pele. Pode ficar mais escuro ou mais claro com a idade.
• Malformações venosas. Estes incluem veias inchadas e torcidas (veias varicosas), geralmente na superfície das pernas. Veias malformadas mais profundas nos braços, pernas, abdômen e pelve também podem ocorrer. Pode haver tecido esponjoso cheio de pequenas veias na pele ou sob a pele. Veias malformadas podem tornar-se mais proeminentes com a idade.
• Crescimento excessivo de ossos e tecidos moles. Isso começa na infância e pode ser limitado a uma perna, mas pode ocorrer no braço ou, raramente, no tronco ou na face. Este crescimento excessivo de ossos e tecidos cria uma extremidade maior e mais longa. Raramente, pode haver fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou dedos extras das mãos ou dos pés.
• Malformações do sistema linfático. O sistema linfático – parte do sistema imunológico que protege contra infecções e doenças e transporta o fluido linfático – pode estar malformado. Podem estar presentes vasos linfáticos extras que não funcionam corretamente e podem causar vazamento de fluido nos tecidos e inchaço.
• Outras condições. SKT também pode incluir catarata, glaucoma, luxação do quadril no nascimento, coloração vermelho-púrpura da pele quando resfriado e problemas de coagulação sanguínea.

Causas

SKT é uma doença genética. Envolve alterações genéticas (mutações), mais comumente no gene PIK3CA. Este gene é responsável pelo crescimento das células e pelo desenvolvimento dos tecidos do corpo. Uma mudança neste gene resulta no crescimento excessivo de tecidos.

SKT geralmente não é herdado. As mudanças genéticas ocorrem aleatoriamente durante a divisão celular no início do desenvolvimento, antes do nascimento.

Complicações

As complicações da SKT podem resultar do desenvolvimento atípico de vasos sanguíneos, tecidos moles, ossos e sistema linfático. Isso pode incluir:

• Complicações da mancha vinho do Porto. Algumas áreas da mancha vinho do Porto podem engrossar com o tempo e formar bolhas (bolhas) propensas a sangramentos e infecções. Também podem ocorrer úlceras na pele e má cicatrização de feridas.
• Malformações venosas. As varizes podem causar dor e úlceras na pele devido à má circulação. Veias malformadas mais profundas podem aumentar o risco de coágulos sanguíneos (trombose venosa profunda) e causar uma doença potencialmente fatal chamada embolia pulmonar se os coágulos se desalojarem e viajarem para os pulmões. Malformações venosas na pelve e nos órgãos abdominais podem causar hemorragia interna. As veias superficiais podem desenvolver coágulos e inflamação menos graves, mas dolorosos (tromboflebite superficial).
• Crescimento excessivo de ossos e tecidos moles. O crescimento excessivo de ossos e tecidos pode causar dor, sensação de peso, aumento dos membros e problemas de movimento. O crescimento excessivo que faz com que uma perna seja mais longa que a outra pode resultar em problemas de marcha e causar problemas nos quadris e nas costas.
• Malformações do sistema linfático. Malformações no sistema linfático podem causar acúmulo de líquido e inchaço nos tecidos dos braços ou pernas (linfedema), lesões e úlceras na pele, vazamento de líquido linfático ou infecção da camada sob a pele (celulite).
• Dor crônica. A dor pode ser um problema comum que resulta de complicações como infecções, inchaço, envolvimento ósseo ou problemas nas veias.

Tratamento

Embora não haja cura para SKT, seu médico pode ajudá-lo a controlar os sintomas e prevenir complicações.

Como o SKT pode afetar muitos sistemas do corpo, sua equipe de saúde pode incluir especialistas em medicina e cirurgia vascular, doenças de pele (dermatologia), radiologia intervencionista, cirurgia ortopédica, fisioterapia e reabilitação e outras áreas, conforme necessário.

Você e seu médico podem trabalhar juntos para determinar quais dos tratamentos a seguir são mais apropriados para você. Os tratamentos podem incluir:

• Terapia de compressão. Bandagens ou roupas elásticas são enroladas nos membros afetados para ajudar a prevenir inchaço, problemas com veias varicosas e úlceras na pele. Essas bandagens ou roupas elásticas geralmente precisam ser personalizadas. Dispositivos de compressão pneumática intermitente – mangas para pernas ou braços que inflam e desinflam automaticamente em intervalos definidos – podem ser usados.
• Cuidados com a pele. A higiene da pele do membro afetado pode reduzir o risco de infecção e fazer parte do tratamento para sangramento superficial.
• Fisioterapia. Massagem, compressão e movimento dos membros, conforme apropriado, podem ajudar a aliviar o linfedema nos braços ou pernas e o inchaço dos vasos sanguíneos.
• Dispositivos ortopédicos. Estes podem incluir sapatos ortopédicos ou palmilhas para compensar as diferenças no comprimento das pernas.
• Epifisiodese. Este é um procedimento cirúrgico ortopédico que pode efetivamente impedir o crescimento excessivo do membro inferior.
• Embolização. Este procedimento, realizado através de pequenos cateteres colocados nas veias ou artérias, bloqueia o fluxo sanguíneo para determinados vasos sanguíneos.
• Terapia a laser. Este procedimento pode ser usado para remover ou clarear manchas de vinho do Porto e para tratar bolhas com vazamento e sangramento na pele.
• Ablação de veias por laser ou radiofrequência. Este procedimento minimamente invasivo é usado para fechar veias malformadas.
• Ablação guiada por RM. Os vasos sanguíneos são tratados com laser ou cautério sob orientação de ressonância magnética.
• Escleroterapia. Uma solução é injetada em uma veia, criando tecido cicatricial que ajuda a fechar a veia.
• Cirurgia. Em alguns casos, a remoção cirúrgica ou reconstrução das veias afetadas, a remoção do excesso de tecido e a correção do crescimento excessivo do osso podem ser benéficas.
• Medicamento. Algumas pessoas se beneficiaram de medicamentos orais que podem ajudar a tratar malformações vasculares e linfáticas complexas que causam sintomas. Mas estes medicamentos podem ter efeitos secundários significativos que requerem monitorização. O sirolimus tópico pode ajudar a aliviar os sintomas de malformações vasculares superficiais. Estudos estão em andamento para determinar a eficácia e segurança desses medicamentos em pessoas com SKT.

Além disso, pode ser necessário tratamento para complicações como sangramento, infecção, coágulos sanguíneos ou úlceras na pele. Cuidados especiais podem ser necessários durante a gravidez para evitar complicações.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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