O que a Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos – principalmente a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo é uma mistura complexa de proteínas e outras substâncias que proporcionam força e elasticidade às estruturas subjacentes do corpo.

Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos geralmente apresentam articulações excessivamente flexíveis e pele elástica e frágil. Isso pode se tornar um problema se você tiver um ferimento que exija pontos, porque a pele muitas vezes não é forte o suficiente para segurá-los.

Uma forma mais grave da doença, chamada síndrome vascular de Ehlers-Danlos, pode causar a ruptura das paredes dos vasos sanguíneos, intestinos ou útero. Como a síndrome vascular de Ehlers-Danlos pode ter sérias complicações potenciais na gravidez, você pode querer conversar com um conselheiro genético antes de começar uma família.

Sintomas

Existem muitos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, mas os sinais e sintomas mais comuns incluem:

• Articulações excessivamente flexíveis. Como o tecido conjuntivo que mantém as articulações unidas é mais frouxo, suas articulações podem se mover muito além da amplitude normal de movimento. Dor e luxações nas articulações são comuns.
• Pele elástica. O tecido conjuntivo enfraquecido permite que a pele se estique muito mais do que o normal. Você pode conseguir puxar uma pitada de pele da carne, mas ela voltará ao lugar quando você a soltar. Sua pele também pode ficar excepcionalmente macia e aveludada.
• Pele frágil. A pele danificada muitas vezes não cicatriza bem. Por exemplo, os pontos usados para fechar uma ferida muitas vezes rasgam e deixam uma cicatriz aberta. Essas cicatrizes podem parecer finas e enrugadas.

A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa e depende do tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que você possui. O tipo mais comum é chamado de síndrome hipermóvel de Ehlers-Danlos.

Síndrome vascular de Ehlers-Danlos

Pessoas com síndrome vascular de Ehlers-Danlos geralmente compartilham características faciais distintas: nariz fino, lábio superior fino, lóbulos das orelhas pequenos e olhos proeminentes. Eles também têm pele fina e translúcida que machuca facilmente. Em pessoas de pele clara, os vasos sanguíneos subjacentes são muito visíveis através da pele.

A síndrome vascular de Ehlers-Danlos pode enfraquecer a maior artéria do coração (aorta), bem como as artérias de outras regiões do corpo. A ruptura de qualquer um desses vasos sanguíneos maiores pode ser fatal. O tipo vascular também pode enfraquecer as paredes do útero ou do intestino grosso – que também podem romper.

Causas

Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos estão associados a uma variedade de causas genéticas, algumas das quais são herdadas e transmitidas de pai para filho. Se você tem a forma mais comum, a síndrome hipermóvel de Ehlers-Danlos, há 50% de chance de transmitir o gene a cada um de seus filhos.

Complicações

As complicações dependem dos tipos de sinais e sintomas que você apresenta. Por exemplo, articulações excessivamente flexíveis podem resultar em luxações articulares e artrite de início precoce. A pele frágil pode desenvolver cicatrizes proeminentes.

Pessoas com síndrome vascular de Ehlers-Danlos correm o risco de rupturas frequentemente fatais dos principais vasos sanguíneos. Alguns órgãos, como o útero e os intestinos, também podem romper. A gravidez pode aumentar o risco de ruptura do útero.

Prevenção

Se você tem histórico pessoal ou familiar de síndrome de Ehlers-Danlos e está pensando em constituir família, pode ser benéfico conversar com um conselheiro genético – um profissional de saúde treinado para avaliar o risco de doenças hereditárias. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a compreender o padrão de herança do tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que o afeta e os riscos que representa para os seus filhos.

Diagnóstico

Articulações extremamente frouxas, pele frágil ou elástica e histórico familiar de síndrome de Ehlers-Danlos costumam ser suficientes para fazer um diagnóstico. Testes genéticos em uma amostra de sangue podem confirmar o diagnóstico em formas mais raras da síndrome de Ehlers-Danlos e ajudar a descartar outros problemas. Para a síndrome hipermóvel de Ehlers-Danlos, a forma mais comum, não há testes genéticos disponíveis.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos, mas o tratamento pode ajudá-lo a controlar os sintomas e prevenir complicações futuras.

Medicamentos

Seu médico pode prescrever medicamentos para ajudá-lo a controlar:

• Dor. Analgésicos de venda livre – como paracetamol (Tylenol, outros), ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) e naproxeno sódico (Aleve) – são a base do tratamento. Medicamentos mais fortes são prescritos apenas para lesões agudas.
• Pressão arterial. Como os vasos sanguíneos são mais frágeis em alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, o seu médico pode querer reduzir o estresse nos vasos, mantendo a pressão arterial baixa.

Fisioterapia

Articulações com tecido conjuntivo fraco têm maior probabilidade de luxação. Os exercícios para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações são o tratamento primário para a síndrome de Ehlers-Danlos. Seu fisioterapeuta também pode recomendar aparelhos específicos para ajudar a prevenir luxações articulares.

Procedimentos cirúrgicos e outros

A cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas por luxações repetidas ou para reparar áreas rompidas em vasos sanguíneos e órgãos. No entanto, as feridas cirúrgicas podem não cicatrizar adequadamente porque os pontos podem romper os tecidos frágeis.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.