O que é a Síndrome de Dravet?

A síndrome de Dravet é um tipo raro de epilepsia que começa no primeiro ano de vida do bebê. Sua primeira ocorrência geralmente é uma convulsão de longa duração (mais de cinco minutos) desencadeada por febre alta.

Crianças com síndrome de Dravet têm uma ampla variedade de tipos e gravidade de convulsão. Eles também têm muitos outros sintomas, incluindo contratempos de desenvolvimento, problemas de fala e linguagem e problemas de equilíbrio e locomoção.

A síndrome de Dravet era anteriormente conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, epilepsia com crises polimórficas e epilepsia polimórfica na infância.

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A síndrome de Dravet é uma doença hereditária?

A síndrome de Dravet pode ser herdada. É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que você só precisa obter o gene alterado (mutado) - o gene SCN1A - de um dos pais. (Autossômico significa que o gene afetado está em um dos 22 cromossomos não sexuais de um dos pais.) Se você é um pai com o gene mutado (alterado), seu filho tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso.

Mas apenas entre 4% e 10% das mutações SCN1A em crianças com síndrome de Dravet são herdadas de um dos pais. Cerca de 90% das mutações SCN1A não são encontradas no pai da criança e são novas mutações genéticas presentes apenas na criança.

A genética é complicada. Existem mais de 6.000 locais onde ocorrem mutações no gene SCN1A. Isso significa que muitas mutações genéticas de crianças não foram observadas em outras crianças. As mutações SCN1A resultam em uma variedade de condições associadas, desde enxaqueca a formas leves a moderadas de epilepsia até a forma mais grave de epilepsia na síndrome de Dravet.

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Quão comum é a síndrome de Dravet?

Os pesquisadores estimam que entre 1 em 15.700 e 1 em 40.000 bebês nascidos nos EUA têm a síndrome de Dravet. Cerca de 3% a 8% das crianças que têm sua primeira convulsão aos 12 meses de idade provavelmente têm a síndrome de Dravet.

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Como é a síndrome de Dravet no meu filho?

As convulsões geralmente começam no primeiro ano de vida do seu filho. A primeira convulsão geralmente ocorre com febre. Após a primeira convulsão, outras convulsões acontecem sem febre. A convulsão pode envolver movimentos musculares espasmódicos em um lado do corpo.

Outras características da síndrome de Dravet incluem:

• As convulsões duram mais de cinco minutos.
• As convulsões acontecem a cada poucas semanas durante a infância e a primeira infância.
• Muitos tipos diferentes de convulsões acontecem.

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Além da febre, existem outros gatilhos de convulsão?

Outros gatilhos de convulsão incluem:

• Infecções e doenças.
• Aumento da temperatura corporal não relacionado à febre, como por causa da água morna ou quente do banho ou alta temperatura do ar ou esforço físico.
• Fotossensibilidade, como luzes ou padrões piscantes.
• Estresse emocional ou excitação

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Quais são os sintomas da síndrome de Dravet?

Os sintomas da síndrome de Dravet variam de criança para criança. Os sintomas podem variar de leves a graves.

Alguns dos sintomas mais comuns relacionados a convulsões incluem:

• Convulsões de muitos tipos diferentes. Estes podem incluir convulsão de ausência atípica, convulsão febril complexa, epilepsia parcial contínua, convulsão focal perceptiva, convulsão hemiclônica focal, convulsão focal com comprometimento da consciência, convulsão clônica generalizada, convulsão mioclônica fotossensível e convulsão tônico-clônica fotossensível.
• Espasmos musculares repentinos (mioclonia).
• Convulsões de longa duração (mais de cinco minutos).
• Convulsões frequentes.
• Revezes comportamentais, intelectuais e de desenvolvimento. Seu filho se desenvolve normalmente nos primeiros dois anos e, à medida que as convulsões aumentam, ele começa a atrasar o ritmo de desenvolvimento de habilidades em comparação com outras crianças.

Outros sintomas comuns incluem:

• Problemas de equilíbrio e coordenação; andar instável (marcha), andar agachado.
• Ansiedade.
• Comportamento autista.
• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
• Desenvolvimento atrasado da linguagem e dificuldade para falar (fala arrastada e lenta).
• Dificuldades de aprendizagem na escola e desregulações comportamentais e emocionais.
• Problemas de crescimento e nutrição.
• Dificuldades para dormir.
• Dificuldade em regular a temperatura corporal, frequência cardíaca e pressão arterial (disautonomia).

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O que causa a síndrome de Dravet?

A síndrome de Dravet ocorre quando há uma alteração (mutação) no gene SCN1A. Quase 80% das crianças diagnosticadas com a síndrome de Dravet têm a mutação do gene SCN1A. No entanto, ter a mutação não é suficiente para fazer o diagnóstico, e a ausência da mutação não exclui o diagnóstico. Há uma variedade ou família de distúrbios relacionados à mutação do gene SCN1A. Nem todas as crianças com essa mutação genética desenvolverão a síndrome de Dravet. A condição mais branda ao longo da gama de mutações do gene SCN1A é a enxaqueca hemiplégica familiar. A condição mais grave é a síndrome de Dravet.

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Cada criança ou adulto com Síndrome de Dravet é diferente, com alguns afetados mais severamente do que outros ou com ênfase diferente nos sintomas. Mas, para todos, a condição é complexa, os sintomas podem estar inter-relacionados e as convulsões podem ser altamente imprevisíveis.

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Quais são as complicações mais graves da síndrome de Dravet?

As complicações mais graves incluem:

• Convulsões contínuas (estado epiléptico). Esta é uma condição de emergência que requer tratamento imediato.
• Morte Súbita Inexplicável em Epilepsia (SUDEP).

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Como a síndrome de Dravet é diagnosticada?

O profissional de saúde de seu filho perguntará sobre o histórico médico e medicamentoso dele. Às vezes, o diagnóstico é tardio, pois os resultados da ressonância magnética (RM) e do eletroencefalograma (EEG) geralmente são normais no início.

O médico do seu filho realizará um exame clínico para procurar os sintomas da síndrome de Dravet. As informações específicas que você será questionado sobre seu filho podem incluir:

• Seu filho teve desenvolvimento mental e físico/muscular normal ou quase normal antes do início das convulsões?
• Seu filho teve duas ou mais convulsões, com ou sem febre, antes de um ano de idade?
• Duas ou mais convulsões duraram mais de cinco minutos?

Eles também pedirão que você descreva os tipos de convulsões que seu filho teve, quais medicamentos foram prescritos (se houver) e quão bem eles controlaram as convulsões de seu filho (se a medicação foi prescrita).

Eles também podem sugerir um exame de sangue para verificar a mutação do gene SCN1A, mas geralmente podem fazer o diagnóstico com base nos sintomas do seu filho.

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Como a síndrome de Dravet é tratada?

O objetivo do tratamento é reduzir o número e a gravidade das convulsões do seu filho. Como as convulsões variam em tipo e duração, duas crianças não respondem ao tratamento da mesma maneira.

Medicamentos

Os medicamentos aprovados especificamente para tratar convulsões associadas à síndrome de Dravet são:

• Estiripentol (Diacomit®).
• Canabidiol (Epidiolex®).
• Fenfluramina HCl (Fintepla®).

Todos os três medicamentos são aprovados para uso em crianças de dois anos de idade ou mais.

Em 2017, especialistas em epilepsia chamados de Painel de Consenso da América do Norte desenvolveram recomendações de tratamento, listando medicamentos que deveriam ser experimentados primeiro, segundo e terceiro. Esses medicamentos são mostrados na tabela.

Medicamentos anticonvulsivantes

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Tratamentos de primeira linha	Clobazam (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproic acid (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Tratamentos de segunda linha (adicionados aos medicamentos de primeira linha)	Sitripentol (Diacomit®), Topiramate (Topamax®)
Tratamentos de terceira linha	Clonazepam (Klonopin®, Rivotril®), Levetiracatam (Keppra®), Zonisamide (Zonegran®), Ethusuximide (Zarontin®)

As convulsões observadas em pessoas com síndrome de Dravet são difíceis de controlar. O objetivo do tratamento de convulsões é encontrar a melhor combinação de medicamentos para tratar a condição de longo prazo do seu filho. Normalmente, são necessários dois ou mais medicamentos para tratar os vários tipos de convulsão observados na síndrome de Dravet.

Alguns medicamentos anticonvulsivantes podem piorar as convulsões e não devem ser prescritos. Esses medicamentos incluem fenitoína (Dilantin®), carbamazepina (Tegretol®), fosfenitoína (Cerebyx®), lamotrigina (Lamictal®), oxcarbazepina (Trileptal®), rufinamida (Banzel®) e vigabatrina (Sabril®, Sabrilan®, Sabrilex®) . Converse com o médico do seu filho se as convulsões piorarem enquanto estiver tomando qualquer um desses medicamentos.

Outros tratamentos

O médico do seu filho pode discutir o uso de outros tratamentos que mostraram resultados positivos em pessoas com síndrome de Dravet. Esses tratamentos incluem:

• Dieta cetogênica. Esta dieta é rica em gordura, adequada em proteínas e muito pobre em carboidratos. É uma dieta projetada para ajudar a controlar crianças com epilepsia. Este tratamento é normalmente considerado um tratamento de segunda linha quando os medicamentos não ajudaram a controlar as convulsões do seu filho.
• Estimulação do nervo vago. Este tratamento usa um dispositivo implantável para estimular o nervo vago do seu filho com um impulso elétrico. O impulso contraria a atividade elétrica anormal em seu cérebro que está causando convulsões. Esse tratamento geralmente é considerado depois que as terapias de primeira e segunda linha não são bem-sucedidas.
• IVIG (imunoglobulina intravenosa). Esta é uma solução de anticorpos de doadores saudáveis destinada a reforçar o sistema imunológico do seu filho. Um sistema imunológico comprometido pode desempenhar um papel no desencadeamento da epilepsia.

Tratamento de resgate

Trabalhe com o profissional de saúde de seu filho para desenvolver um plano de ação para convulsões em casa ou na escola. Este plano pode incluir medicamentos de resgate que são usados como tratamento de emergência para convulsões contínuas (estado epiléptico). Este medicamento é administrado para interromper a convulsão do seu filho. Medicamentos de resgate são geralmente benzodiazepínicos, que incluem:

• Clonazepam (Klonopin®).
• Diazepam (Diastat®, Valtoco®).
• Lorazepam (Ativan®).
• Midazolam (Versed®, Nayzilam®).

Outras avaliações e terapias

Antes de começar a escola, seu filho deve passar por avaliações cognitivas e de desenvolvimento. Com base nos resultados, a escola de seu filho pode recomendar um Plano Educacional Individualizado (PEI).

Pergunte ao profissional de saúde de seu filho sobre terapias físicas, ocupacionais, de fala e sociais/lúdicas para seu filho também. Seu filho pode se beneficiar de órteses para problemas de alinhamento do pé e tornozelo ou pode exigir cirurgia ortopédica para os ossos da perna ou do pé devido às mudanças físicas que podem ocorrer com a síndrome de Dravet.

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A síndrome de Dravet pode ser evitada?

Não. Na maioria das crianças (80%), a síndrome de Dravet é causada por uma mutação genética no gene SCN1A. Defeitos neste gene causam funcionamento inadequado das células cerebrais, o que desempenha um papel no desenvolvimento da epilepsia. O gene defeituoso pode ser herdado, mas na maioria das vezes, a mutação genética é nova em seu filho e não herdada.

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Existe cura para a síndrome de Dravet?

Não há cura para a síndrome de Dravet no momento. Mas a pesquisa está em andamento.

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Qual é a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Dravet?

Cerca de 15% a 20% das pessoas com síndrome de Dravet morrem antes da idade adulta. Até 20% dos indivíduos com síndrome de Dravet geralmente morrem de morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP), convulsões de longa duração e acidentes e lesões relacionadas a convulsões, como afogamento e infecções.