O que é a Síndrome CHARGE

A síndrome CHARGE é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo do seu filho, incluindo olhos, nervos, coração, vias nasais, órgãos genitais e ouvidos. As crianças diagnosticadas com esta condição apresentam características faciais únicas e uma combinação de sintomas que levam ao diagnóstico

É importante observar que cada pessoa com síndrome CHARGE possui um conjunto único de características e não há duas pessoas iguais. As anormalidades na síndrome CHARGE podem aparecer no pré-natal e afetar a criança de várias maneiras e por muitos anos.

Causas

A síndrome CHARGE é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo do seu filho, incluindo olhos, nervos, coração, vias nasais, órgãos genitais e ouvidos. As crianças diagnosticadas com esta condição apresentam características faciais únicas e uma combinação de sintomas que levam ao diagnóstico.

É importante observar que cada pessoa com síndrome CHARGE possui um conjunto único de características e não há duas pessoas iguais. As anormalidades na síndrome CHARGE podem aparecer no pré-natal e afetar a criança de várias maneiras e por muitos anos.

A síndrome CHARGE é uma doença hereditária. Durante a concepção, se você receber uma cópia de um gene CHD7 mutado, sentirá sintomas da doença (autossômica dominante). Essas alterações genéticas ocorrem com mais frequência devido a novas mutações que não ocorrem na história familiar de uma pessoa (de novo). Um pai de dois filhos com CHARGE ou um indivíduo com CHARGE terá 50% de chance de ter um bebê com síndrome de CHARGE.

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Diagnóstico

O médico do seu filho irá examiná-lo fisicamente para procurar os principais sintomas da doença. Para confirmar um diagnóstico, seu médico realizará um teste genético, onde removerá uma pequena amostra de sangue para procurar alterações genéticas no gene CHD7.

Para garantir que os sintomas do seu filho não sejam fatais, podem ser necessários exames adicionais de sangue, urina ou imagem para verificar a saúde dos seus órgãos internos. Esses testes são exclusivos para seu filho e seus sintomas específicos. Converse com seu médico sobre testes adicionais para garantir que seu filho esteja saudável.

Tratamento

Pacientes com síndrome de CHARGE precisam de estratégias cuidadosas de manejo médico e cirúrgico. O gerenciamento depende do momento, dos recursos e da gravidade da apresentação. As emergências neonatais mais comuns na síndrome CHARGE incluem cianose devido a defeitos cardíacos congênitos ou atresia coanal posterior bilateral, menos provável devido a fístula traqueoesofágica.

• Portanto, todos os pacientes com suspeita de síndrome CHARGE devem fazer consulta de cardiologia. Se a criança apresentar persistência do canal arterial e fluxo sanguíneo pulmonar limitado, deve-se administrar prostaglandina para manter a patência ductal.
• Alguns casos requerem traqueostomia para tratar dificuldades crônicas nas vias aéreas, aspiração ou doença do refluxo gastroesofágico. Crianças com síndrome CHARGE precisam de tratamento médico extensivo para suas dificuldades alimentares, necessitando regularmente de jejunostomia ou sondas de alimentação por gastrostomia.
• Em crianças com síndrome CHARGE, a intubação pode ser muito difícil. Portanto, um otorrinolaringologista ou anestesista pediátrico deve estar presente para procedimentos cirúrgicos planejados.
• Em pacientes com paralisia facial, as cicatrizes na córnea podem ser evitadas com o uso de lágrimas artificiais. Os aparelhos auditivos devem ser usados assim que a perda auditiva for reconhecida, com acompanhamento regular.
• É necessária a remodelação regular dos fones de ouvido, pois os canais auditivos podem ser inicialmente pequenos e a cartilagem da orelha pode ser inadequada para suportar um aparelho auditivo. Os implantes cocleares têm sido realizados de forma eficaz em pacientes com síndrome CHARGE.[11] As crianças com síndrome CHARGE que passam por implante coclear devem ter permissão para aprender sobre a linguagem de sinais junto com seu treinamento de fala comunicativa.
• Para questões endócrinas, a terapia com esteróides sexuais deve ser usada para a descida dos testículos e o crescimento do pênis em homens com síndrome CHARGE. A testosterona é administrada para a puberdade masculina incompleta e retardada durante a adolescência. As mulheres recebem terapia de reposição hormonal, se indicada na puberdade. O uso de reposição hormonal sexual pode prevenir a osteoporose.
• A avaliação da fissura palatina, juntamente com a fissura palatina submucosa e a correção cirúrgica na idade apropriada, devem ser feitas por um cirurgião bucomaxilofacial.
• Exame físico para avaliar a integridade do nervo craniano em pacientes com paralisia facial.
• Recomenda-se consulta contínua e regular com um conselheiro genético ou geneticista.

Prognóstico

Os pacientes nos primeiros anos de vida correm alto risco, especificamente aqueles bebês que apresentam deficiências congênitas graves, resultando em resultados ruins e, portanto, em uma alta taxa de morbidade e mortalidade. Os pacientes são mais vulneráveis no primeiro ano de vida e mais propensos a ter infecções, necessitam de hospitalização frequente e de cirurgias complexas, incluindo cirurgia cardíaca congênita. Do final da infância até a idade adulta, as causas mais comuns de morte incluem infecção, aspiração e apneia obstrutiva do sono. Coloboma bilateral generalizado, resultando em visão deficiente, malformação cerebral, microcefalia, leva a um mau prognóstico.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.