O que é a Síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf

O espectro fenotípico da síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) é amplo e variável, mas as características mais bem estabelecidas incluem atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual e deficiência visual (incluindo atrofia do nervo óptico, hipoplasia do nervo óptico e deficiência visual cortical). Outras características comuns incluem hipotonia, disfunção oromotora e características faciais dismórficas leves e inconsistentes. Alterações morfológicas das estruturas cerebrais, incluindo adelgaçamento do corpo caloso e transtorno do espectro do autismo, também são consideradas comuns. Os indivíduos correm um risco elevado de convulsões, incluindo espasmos infantis.

BBSOAS é considerada uma encefalopatia estática e não demonstrou ser progressiva/degenerativa. Não há progressão conhecida do fenótipo ocular, incluindo nenhuma progressão conhecida de atrofia óptica.

Doença

A síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) é uma doença autossômica dominante rara que se manifesta na primeira infância. Foi descrito pela primeira vez por Bosch et al em 2014, quando identificaram seis indivíduos com deficiência visual cortical ou anomalias do nervo óptico que apresentavam uma mutação no gene do receptor nuclear da subfamília 2, grupo F, membro 1 (NR2F1), também conhecido como COUP-TF1.

A causa subjacente do BBSOAS é uma mutação autossômica dominante em NR2F1. Acredita-se que isso cause perda da função dessa proteína e desregulação do neurodesenvolvimento. As características mais comuns dessa síndrome incluem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e deficiência visual. A patologia do nervo óptico é o achado mais clássico no exame oftalmológico.

Em 2022, havia cerca de 200 casos conhecidos em todo o mundo. Atualmente não existem tratamentos para BBSOAS. O gerenciamento se concentra em exames oftalmológicos regulares e abrangentes, terapias abrangentes, educação comportamental e gerenciamento de sintomas.

Fatores de risco

Esta síndrome tem herança autossômica dominante, portanto ter pais com mutações NR2F1 é um fator de risco. No entanto, a maioria dos casos relatados são de mutações de novo. Nenhum outro fator de risco foi identificado neste momento.

Diagnóstico

O BBSOAS é normalmente identificado por um conjunto característico de sinais e sintomas e depois confirmado através de testes genéticos. Os achados característicos incluem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e deficiência visual. Geralmente é identificado na infância, mas também pode ser diagnosticado em indivíduos mais velhos que podem ter sido inicialmente diagnosticados incorretamente antes da descrição do BBSOAS em 2014.

Tratamento

Não existe tratamento para BBSOAS, mas as terapias podem ajudar no controle dos sintomas. Especialistas em visão subnormal podem ser úteis para indivíduos com deficiência visual significativa. A terapia física, ocupacional, fonoaudiológica e comportamental também pode ser útil para os aspectos de desenvolvimento do BBSOAS. Além disso, o tratamento médico pode ser benéfico se os indivíduos desenvolverem espasmos ou convulsões infantis. Para familiares de pacientes com BBSOAS, conectar-se com grupos de apoio pode ser útil.

Prognóstico

Não há regressão ou progressão conhecida desta síndrome ao longo do tempo. Não há casos relatados de progressão de atrofia óptica, portanto as anomalias do nervo óptico nesses pacientes são consideradas congênitas e estáticas. A maioria dos indivíduos continuará a necessitar de assistência e terapias ao longo da vida. Não há diferença conhecida na esperança média de vida. BBSOAS é uma síndrome recentemente identificada e à medida que mais pacientes são identificados, provavelmente haverá mais informações sobre o prognóstico desta condição.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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Referência

• https://eyewiki.org/Bosch-Boonstra-Schaaf_Optic_Atrophy_Syndrome
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32275123/
• https://nr2f1.org/what-is-bbsoas/