Causas e sintomas da Neoplasia Endócrina Múltipla, tipo 1 (NEM 1)

A neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (NEM 1), às vezes chamada de síndrome de Wermer, é uma doença rara que causa tumores nas glândulas endócrinas e em partes do intestino delgado e do estômago. No NEM 1, as glândulas endócrinas – geralmente as paratireóides, o pâncreas e a hipófise – desenvolvem tumores e liberam quantidades excessivas de hormônios que podem causar doenças. No entanto, os tumores geralmente não são cancerosos (benignos).

O excesso de hormônios pode causar uma ampla variedade de sinais e sintomas. Estes podem incluir cansaço, dores ósseas, ossos partidos, pedras nos rins e úlceras no estômago ou intestinos. NEM 1 não pode ser curado. Mas testes regulares podem detectar problemas e os médicos podem fornecer tratamento conforme necessário.

MEN 1 é uma doença hereditária. Isso significa que as pessoas que têm uma alteração genética que causa a NEM 1 podem transmiti-la aos seus filhos.

Sintomas

O sinais e sintomas de NEM, 1 incluem o seguinte:

• Cansaço.
• Dor no osso.
• Ossos quebrados.
• Pedras nos rins.
• Úlceras no estômago ou intestinos.

Os sintomas são causados pela liberação de muitos hormônios no corpo.

Causas

MEN 1 é causado por uma alteração no gene MEN1. Esse gene controla como o corpo produz uma proteína chamada menin. Menin ajuda a evitar que as células do corpo cresçam e se dividam muito rapidamente.

A pesquisa descobriu que existem muitas alterações diferentes no gene MEN1 que podem causar o desenvolvimento da condição MEN 1. Pessoas que têm uma dessas alterações genéticas podem transmiti-la aos filhos. Muitas pessoas com uma alteração no gene MEM1 herdam-no dos pais. Mas algumas pessoas são as primeiras na família a ter uma nova alteração no gene MEN1 que não vem dos pais.

Diagnóstico

Para diagnosticar neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1), seu médico realizará um exame físico e revisará seu histórico médico e familiar. Você pode fazer um exame de sangue e exames de imagem, incluindo os seguintes:

• Ressonância magnética (MRI).
• Tomografia computadorizada (TC).
• Tomografia por emissão de pósitrons (PET).
• Exames de medicina nuclear.
• Ultrassonografia endoscópica do pâncreas e outros exames.

Os testes genéticos podem determinar se alguém tem uma alteração genética que causa NEM 1. Nesse caso, os filhos dessa pessoa correm o risco de herdar a mesma alteração genética e desenvolver NEM 1. Pais e irmãos também correm o risco de ter a alteração genética que causa NEM 1.

Se nenhuma alteração genética relacionada for encontrada nos membros da família, não serão necessários mais testes de triagem. No entanto, os testes genéticos não conseguem identificar todas as alterações genéticas que podem causar a NEM 1. Se o teste genético não confirmar a NEM 1, mas for provável que uma pessoa a tenha, essa pessoa, bem como os membros da sua família, ainda precisam de um acompanhamento rigoroso com exames de sangue e diagnósticos por imagem apropriados.tenho uma nova alteração no gene MEN1 que não vem dos pais.

Tratamento

No NEM 1, os tumores podem crescer nas paratireoides, no pâncreas e na glândula pituitária. Esses tumores podem levar a diversas condições, todas elas passíveis de tratamento. Essas condições e tratamentos podem incluir:

• Tumores hipofisários. Esses tipos de tumores podem ser tratados com cirurgia ou terapia medicamentosa.
• Hiperparatireoidismo. A cirurgia para remover a maior parte das glândulas paratireoides é o tratamento usual para o excesso de hormônio da paratireoide.
• Tumores neuroendócrinos. Geralmente estão localizados no pâncreas ou no intestino delgado (duodeno). O tratamento depende do tipo e estágio do tumor.
• Síndrome hipoglicêmica. Esta condição ocorre quando os tumores produzem muita insulina (insulinomas), causando níveis gravemente baixos de glicose, o que pode ser fatal. Os médicos geralmente recomendam cirurgia e possivelmente a remoção de uma parte do pâncreas.
• Síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). ZES pode resultar em tumores que produzem ácido gástrico em excesso (gastrinomas), causando úlceras e diarreia. Os médicos podem prescrever medicamentos ou cirurgia.
• Outros tumores neuroendócrinos pancreáticos. Às vezes, esses tumores produzem outros hormônios que podem causar vários problemas de saúde. O tratamento desses tipos de tumores pode envolver medicação, cirurgia ou procedimento de ablação. Num procedimento de ablação, o seu médico destrói tecidos anormais que possam estar presentes.
• Tumores neuroendócrinos metastáticos. A doença que se espalhou para os gânglios linfáticos ou para o fígado pode ser tratada com cirurgia. As opções cirúrgicas incluem cirurgia hepática, ablação por radiofrequência, crioablação ou quimioembolização. A ablação por radiofrequência usa energia de alta frequência que passa através de uma agulha e faz com que o tecido circundante aqueça, matando as células próximas. A crioablação envolve o congelamento de tumores. E a quimioembolização envolve a injeção de fortes medicamentos quimioterápicos diretamente no fígado. Quando a cirurgia não é uma opção, os médicos podem usar outras formas de quimioterapia ou tratamentos à base de hormônios.
• Tumores adrenais. A maioria desses tumores pode ser observada e não tratada. No entanto, se os tumores produzem hormônios ou são grandes e considerados cancerígenos, os médicos recomendam removê-los, geralmente com cirurgia minimamente invasiva.
• Tumores carcinóides. Os tumores carcinoides em pessoas com NEM 1 podem se desenvolver nos pulmões, no timo e no trato digestivo. Os cirurgiões removem esses tumores quando eles não se espalharam para outras áreas. Os médicos podem usar quimioterapia, radioterapia ou terapia hormonal para casos avançados.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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