O que é a Esclerose Lateral Amiotrofica (ELA)?

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença neurológica rara que afeta os neurônios motores - as células nervosas do cérebro e da medula espinhal que controlam o movimento muscular voluntário. Os músculos voluntários são aqueles que escolhemos mover para produzir movimentos como mastigar, andar e falar. A doença é progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. A ELA não tem cura e não há tratamento eficaz para reverter sua progressão.

ELA é um tipo de doença do neurônio motor. À medida que os neurônios motores se degeneram e morrem, eles param de enviar mensagens aos músculos, o que faz com que os músculos enfraqueçam, comecem a se contorcer (fasciculações) e definhar (atrofia). Eventualmente, o cérebro perde sua capacidade de iniciar e controlar movimentos voluntários.

Os primeiros sintomas incluem:

• Espasmos musculares no braço, perna, ombro ou língua
• Cãibras musculares
• Músculos tensos e rígidos (espasticidade)
• Fraqueza muscular que afeta um braço, uma perna, o pescoço ou o diafragma
• Fala arrastada e nasal
• Dificuldade para mastigar ou engolir

À medida que a doença progride, a fraqueza muscular e a atrofia se espalham para outras partes do corpo. Você pode desenvolver problemas com:

• As pessoas com ELA eventualmente não serão capazes de ficar de pé ou andar, entrar ou sair da cama sozinhas ou usar as mãos e os braços
• Mastigar alimentos e engolir (disfagia)
• Falar ou formar palavras (disartria)
• Respiração (dispneia); indivíduos com ELA eventualmente perdem a capacidade de respirar por conta própria e devem depender de um ventilador
• Manutenção do peso e desnutrição
• Cãibras musculares e neuropatia (dano ou doença nos nervos)
• Ansiedade e depressão, porque as pessoas com ELA geralmente permanecem capazes de raciocinar, lembrar, entender e estar cientes de sua perda progressiva de função

Embora não seja tão comum, as pessoas com ELA também podem:

• Experimentar problemas com linguagem ou tomada de decisão
• Desenvolver uma forma de demência ao longo do tempo

ELA não afeta sua capacidade de saborear, tocar, cheirar ou ouvir. A maioria das pessoas com ELA morre de insuficiência respiratória, geralmente dentro de três a cinco anos a partir do aparecimento dos primeiros sintomas. No entanto, cerca de 10% das pessoas com ELA sobrevivem por uma década ou mais.

Quem tem maior probabilidade de ter esclerose lateral amiotrófica (ELA)?

Os fatores de risco para ELA incluem:

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• Idade - Embora a doença possa atacar em qualquer idade, os sintomas se desenvolvem mais comumente entre as idades de 55 e 75 anos.
• Sexo biológico - Os homens são ligeiramente mais propensos a desenvolver ELA. No entanto, à medida que as pessoas envelhecem, a diferença entre os sexos desaparece.
• Raça e etnia - Caucasianos e não hispânicos têm maior probabilidade de desenvolver a doença, mas a ELA afeta pessoas de todas as raças e etnias.

Alguns estudos sugerem que veteranos militares têm cerca de uma vez e meia a duas vezes mais chances de desenvolver ELA, embora a razão para isso não seja clara. Possíveis fatores de risco para veteranos incluem exposição a chumbo, pesticidas e outras toxinas ambientais.

ELA Esporádica e Familiar

Quase todos os casos de ELA são considerados esporádicos. Isso significa que a doença parece ocorrer de forma aleatória, sem fatores de risco claramente associados e sem história familiar da doença. Embora os familiares de pessoas com ELA esporádica tenham um risco aumentado para a doença, o risco geral é muito baixo e a maioria não desenvolverá ELA.

Cerca de cinco a 10 por cento de todos os casos de ELA são familiares (também chamados de herdados ou genéticos). Verificou-se que mutações em mais de uma dúzia de genes causam ELA familiar.

• Cerca de 25 a 40% de todos os casos familiares (e uma pequena porcentagem de casos esporádicos) são causados por um defeito no gene C9ORF72, que produz uma proteína encontrada nos neurônios motores e nas células nervosas do cérebro. Algumas pessoas com esse gene também desenvolvem um tipo de degeneração frontotemporal (FTD, uma forma de demência) causada pela atrofia dos lobos temporal e frontal do cérebro.
• Outros 12 a 20 por cento dos casos familiares resultam de mutações no gene SOD1 que está envolvido na produção da enzima cobre-zinco superóxido dismutase 1.
• Em 2021, uma equipe de cientistas liderada pelo NIH e pela Uniformed Services University of the Health Sciences anunciou a descoberta de uma forma única de ELA genética que afeta crianças a partir dos 4 anos de idade. Essa forma infantil de ELA está ligada ao gene SPTLC1, que faz parte do sistema de produção de gordura do corpo e pode ser causada por mudanças na forma como o corpo metaboliza materiais gordurosos chamados lipídios.

Como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) é diagnosticada e tratada?

Diagnosticando ELA

Não existe um teste único que possa diagnosticar definitivamente a ELA. Seu médico realizará um exame físico e revisará seu histórico médico completo. Um exame neurológico testará seus reflexos, força muscular e outras respostas e será realizado em intervalos regulares para avaliar se sintomas como fraqueza muscular, perda de massa muscular e espasticidade estão piorando progressivamente.

Testes musculares e de imagem para descartar outras doenças e confirmar o diagnóstico incluem:

• A eletromiografia (EMG) é uma técnica de registro que detecta a atividade elétrica das fibras musculares e pode ajudar a diagnosticar a ELA.
• Um estudo de condução nervosa (NCS) mede a atividade elétrica de seus nervos e músculos, avaliando a capacidade do nervo de enviar um sinal ao longo do nervo ou para o músculo.
• A ressonância magnética (MRI) é um procedimento não invasivo que utiliza um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal.
• Os exames de sangue e urina podem ser realizados com base em seus sintomas, resultados de testes e achados do exame feito por um médico. Um médico pode solicitar esses testes para eliminar a possibilidade de outras doenças.
• Uma biópsia muscular pode ser realizada se o seu médico acreditar que você pode ter uma doença muscular diferente da ELA. Sob anestesia local, uma pequena amostra do músculo é retirada e enviada ao laboratório para análise.

Tratamento de ELA

Não há tratamento para reverter os danos aos neurônios motores ou curar a ELA. No entanto, os tratamentos podem facilitar a convivência com a doença.

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Por razões desconhecidas, veteranos militares são mais propensos a serem diagnosticados com a doença do que o público em geral.

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Os cuidados de saúde de suporte são melhor fornecidos por equipes multidisciplinares de profissionais como médicos; farmacêuticos; fisioterapeutas, ocupacionais, fonoaudiólogos e fisioterapeutas; nutricionistas; trabalhadores sociais; psicólogos clínicos; e enfermeiras de cuidados domiciliares e cuidados paliativos. Essas equipes podem elaborar um plano de tratamento individualizado e fornecer equipamentos especiais destinados a manter as pessoas o mais móveis, confortáveis e independentes possível.

Os médicos podem usar os seguintes medicamentos aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para apoiar um plano de tratamento para ELA:

• Riluzol (Rilutek) é um medicamento oral que reduz os danos aos neurônios motores, diminuindo os níveis de glutamato, que transporta mensagens entre as células nervosas e os neurônios motores. Ensaios clínicos em pessoas com ELA mostraram que o riluzol prolonga a sobrevida em alguns meses. A forma líquida espessa (Tiglutik) ou o comprimido (Exservan) que se dissolve na língua podem ser preferidos se tiver dificuldades em engolir.
• Edaravone (Radicava) é administrado por via intravenosa e demonstrou retardar o declínio na avaliação clínica do funcionamento diário em pessoas com ELA.

Outros medicamentos podem ser prescritos para ajudá-lo a controlar os sintomas, incluindo cãibras musculares, rigidez, excesso de saliva e catarro e episódios indesejados de choro e/ou riso ou outras manifestações emocionais. Os medicamentos também podem ajudá-lo com qualquer dor, depressão, distúrbios do sono e constipação.

Autocuidado ou mudanças no estilo de vida

Os nutricionistas podem ensiná-lo a planejar e preparar pequenas refeições ao longo do dia que forneçam calorias, fibras e líquidos suficientes e como evitar alimentos difíceis de engolir. Os dispositivos de sucção podem remover o excesso de fluidos ou saliva e evitar o engasgo. Quando você não consegue mais comer com ajuda, os médicos podem aconselhar a inserção de um tubo de alimentação, o que reduz o risco de asfixia e pneumonia que podem resultar da inalação de líquidos para os pulmões.

Reabilitação

Um plano de tratamento para ELA geralmente inclui reabilitação. A reabilitação é diferente para todos e uma parte muito importante da gestão.

Fisioterapia e Terapia Ocupacional

A fisioterapia pode ajudar a mantê-lo seguro e manter sua independência. Os fisioterapeutas podem recomendar exercícios de baixo impacto, como caminhar, nadar ou usar uma bicicleta ergométrica estacionária, juntamente com exercícios de amplitude de movimento para fortalecer os músculos. Os terapeutas ocupacionais podem sugerir dispositivos como rampas, órteses, andadores e cadeiras de rodas que ajudam você a economizar energia e permanecer móvel.

Suporte de comunicações

Um fonoaudiólogo pode ensinar estratégias para falar mais alto e com mais clareza e ajudá-lo a manter a capacidade de se comunicar

• Dispositivos como sintetizadores de fala baseados em computador usam tecnologia de rastreamento ocular e podem ajudá-lo a desenvolver maneiras de responder a perguntas de sim ou não com os olhos ou por outros meios não verbais. Algumas pessoas com ELA podem optar por usar banco de voz enquanto ainda são capazes de falar como um processo de armazenar sua própria voz para uso futuro em sintetizadores de fala baseados em computador.
• Uma interface cérebro-computador (BCI) é um sistema que permite que indivíduos com ELA se comuniquem ou controlem equipamentos como uma cadeira de rodas usando apenas a atividade cerebral. Os pesquisadores estão desenvolvendo BCIs mais eficientes, móveis e até mesmo alguns baseados em audição para pessoas com paralisia grave e/ou deficiências visuais.

Suporte respiratório

À medida que seus músculos responsáveis pela respiração começam a enfraquecer, você pode sentir falta de ar durante a atividade física e dificuldade para respirar à noite ou quando estiver deitado. A ventilação não invasiva (VNI) refere-se ao suporte respiratório que geralmente é fornecido por meio de uma máscara sobre o nariz e/ou boca. Inicialmente, a VNI pode ser necessária apenas à noite, mas eventualmente pode ser usada em tempo integral.

Como os músculos que controlam a respiração ficam fracos, você também pode ter problemas para gerar uma tosse forte. Existem várias técnicas para aumentar a tosse forte, incluindo dispositivos mecânicos de assistência à tosse.

Conforme a doença progride, você pode precisar de ventilação mecânica (respiradores) para inflar e desinflar seus pulmões. Os médicos podem colocar um tubo de respiração pela boca ou podem criar cirurgicamente um orifício na frente do pescoço e inserir um tubo que leva à traquéia (traqueostomia).