O que é a doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal. Afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal do seu filho. O sintoma mais comum é a falta de marcos de desenvolvimento para a idade, como sentar ou ficar em pé. Testes genéticos e aconselhamento podem ajudá-la a tomar decisões de planejamento familiar antes de engravidar.

Última revisão da página: 22 de novembro de 2023

Visão Geral

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro e na medula espinhal e afetam a função das células nervosas.

Na forma mais comum e grave da doença de Tay-Sachs, os sinais e sintomas começam a aparecer por volta dos 3 a 6 meses de idade. À medida que a doença progride, o desenvolvimento diminui e os músculos começam a enfraquecer. Com o tempo, isso leva a convulsões, perda de visão e audição, paralisia e outros problemas importantes. As crianças com esta forma da doença de Tay-Sachs normalmente vivem apenas alguns anos.

Menos comumente, algumas crianças têm a forma juvenil da doença de Tay-Sachs e podem viver até a adolescência. Raramente, alguns adultos apresentam uma forma tardia da doença de Tay-Sachs, que muitas vezes é menos grave do que as formas que começam na infância.

Se você tem histórico familiar da doença de Tay-Sachs ou se é membro de um grupo de alto risco e planeja ter filhos, os profissionais de saúde recomendam fortemente testes genéticos e aconselhamento genético.

Sintomas

Os sintomas da doença infantil de Tay-Sachs geralmente começam quando a criança tem de 3 a 6 meses de idade.

Os principais sintomas incluem:

Ficar excessivamente assustado com ruídos e movimentos
Lentidão para atingir marcos como aprender a engatinhar e perdendo habilidades que já aprenderam
Flexibilidade e fraqueza, que pioram até que eles não consigam se mover (paralisia)
Dificuldade em engolir
Perda de visão ou audição
Rigidez muscular
Convulsões (ataques)

A condição geralmente é fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, geralmente devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia).

Os tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença de Tay-Sachs de início tardio). O tipo de início tardio nem sempre reduz a expectativa de vida.

Causas

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética que é transmitida de pais para filhos. Ocorre quando uma criança herda uma falha (mutação) no gene HEXA de ambos os pais.

A alteração genética que causa a doença de Tay-Sachs resulta em uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase A. Esta enzima é necessária para quebrar a substância gordurosa gangliosídeo GM2. O acúmulo de substâncias gordurosas danifica as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. A gravidade e a idade de início da doença estão relacionadas à quantidade de enzima ainda produzida.

Diagnóstico

Para confirmar que seu filho tem a doença de Tay-Sachs, seu médico perguntará sobre os sintomas e quaisquer distúrbios hereditários familiares, além de fazer um exame físico. Seu filho pode precisar consultar um neurologista e um oftalmologista para exames do sistema nervoso e dos olhos.

Seu médico pode solicitar os seguintes testes:

Exame de sangue diagnóstico. O exame de sangue verifica os níveis da enzima hexosaminidase A no sangue. Os níveis são baixos ou ausentes na doença de Tay-Sachs.
Teste genético. Este teste pode examinar o gene HEXA para identificar se há alterações que indiquem a doença de Tay-Sachs.
Exame óptico. Durante um exame oftalmológico, o médico pode ver uma mancha vermelho-cereja na parte posterior dos olhos, o que é um sinal da doença.

O teste pré-natal para a doença de Tay-Sachs pode ser feito durante a gravidez, removendo um pequeno pedaço da placenta (amostra de vilosidades coriônicas) ou removendo uma pequena amostra do líquido amniótico ao redor do bebê (amniocentese).

Tratamento

Não há cura para a doença de Tay-Sachs e atualmente não há tratamentos comprovados para retardar a progressão da doença. Alguns tratamentos podem ajudar no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. O objetivo do tratamento é suporte e conforto.

Os tratamentos de suporte incluem:

Medicamento. Vários medicamentos prescritos estão disponíveis para reduzir os sintomas e prevenir complicações: por exemplo, medicamentos anticonvulsivantes ou antibióticos para infecções.
Cuidados respiratórios. O muco acumulado nos pulmões é comum e resulta em alto risco de infecções pulmonares que causam problemas respiratórios. Fisioterapia torácica (CPT), exercícios e outras técnicas podem ajudar a remover o muco dos pulmões. Medicamentos para reduzir a produção de saliva e técnicas de posicionamento também são opções para reduzir o risco de acúmulo de muco e prevenir pneumonia aspirativa.
Nutrição e hidratação. Seu filho pode ter dificuldade para engolir ou desenvolver problemas respiratórios ao inalar alimentos ou líquidos para os pulmões enquanto come. Para evitar esses problemas, seu médico pode recomendar um dispositivo auxiliar de alimentação, como um tubo de alimentação. Uma sonda de alimentação pode ser inserida através do nariz do seu filho até o estômago, ou um cirurgião pode inserir cirurgicamente uma sonda de alimentação diretamente no estômago (sonda de gastrostomia).
Fisioterapia. À medida que a doença progride, seu filho pode se beneficiar de fisioterapia para ajudar a manter as articulações flexíveis e manter o máximo possível de capacidade de movimento (amplitude de movimento). A fisioterapia pode retardar a rigidez articular e reduzir ou retardar a perda de função e a dor que pode resultar dos músculos afetados.
Terapia ocupacional. Esses terapeutas podem recomendar atividades e dispositivos de apoio para ajudar no funcionamento diário.
Fonoaudiologia. Os fonoaudiólogos podem ajudar com problemas de deglutição.

Potenciais tratamentos futuros

A pesquisa sobre tratamentos como terapia genética, transplante de células-tronco ou terapia de reposição enzimática pode eventualmente levar à cura ou ao tratamento para retardar a progressão da doença de Tay-Sachs.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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