O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

A doença de Creutzfeldt-Jakob, também conhecida como DCJ, é uma doença cerebral rara que leva à demência. Pertence a um grupo de doenças humanas e animais conhecidas como distúrbios de príons. Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob podem ser semelhantes aos da doença de Alzheimer. Mas a doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente piora muito mais rápido e leva à morte.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebeu atenção pública na década de 1990, quando algumas pessoas no Reino Unido adoeceram com uma forma da doença. Eles desenvolveram a variante CJ, conhecida como vCJD, após comerem carne de gado doente. No entanto, a maioria dos casos da doença de Creutzfeldt-Jakob não foi associada ao consumo de carne bovina.

Todos os tipos de DCJ são graves, mas são muito raros. Cerca de 1 a 2 casos de DCJ são diagnosticados por milhão de pessoas em todo o mundo a cada ano. A doença afeta mais frequentemente adultos mais velhos.

Sintomas

A doença de Creutzfeldt-Jakob é marcada por alterações nas habilidades mentais. Os sintomas pioram rapidamente, geralmente dentro de algumas semanas a alguns meses. Os primeiros sintomas incluem:

• Mudanças de personalidade.
• Mudanças de personalidade.
• Perda de memória.
• Pensamento prejudicado.
• Visão embaçada ou cegueira.
• Insônia.
• Problemas com coordenação.
• Dificuldade para falar.
• Dificuldade para engolir.
• Movimentos repentinos e espasmódicos.

A morte geralmente ocorre dentro de um ano. Pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente morrem de problemas médicos associados à doença. Eles podem incluir dificuldade para engolir, quedas, problemas cardíacos, insuficiência pulmonar ou pneumonia ou outras infecções.

Em pessoas com variante da DCJ, as alterações nas capacidades mentais podem ser mais aparentes no início da doença. Em muitos casos, a demência desenvolve-se mais tarde na doença. Os sintomas da demência incluem a perda da capacidade de pensar, raciocinar e lembrar.

A variante da DCJ afeta pessoas em idade mais jovem do que a DCJ. A variante da DCJ parece durar de 12 a 14 meses. Outra forma rara de doença por príon é chamada de prionopatia variável sensível à protease (VPSPr). Pode imitar outras formas de demência. Causa alterações nas habilidades mentais e problemas de fala e pensamento. O curso da doença é mais longo do que o de outras doenças por príons – cerca de 24 meses.

Causas

A doença de Creutzfeldt-Jakob e condições relacionadas parecem ser causadas por alterações em um tipo de proteína chamada príon. Essas proteínas são normalmente produzidas no corpo. Mas quando encontram príons infecciosos, eles se dobram e assumem outra forma que não é típica. Eles podem se espalhar e afetar processos no corpo.

Como os príons se dobram

Os príons são proteínas que ocorrem naturalmente no cérebro de animais e pessoas. Normalmente, as proteínas são inofensivas, mas quando estão deformadas, podem causar doenças devastadoras, como doenças em bovinos e a doença de Creutzfeldt-Jakob em humanos.

Como a doença de Creutzfeldt-Jakob se desenvolve

O risco de contrair DCJ é baixo. A doença não pode ser transmitida através da tosse ou espirro. Também não pode ser transmitido por toque ou contato sexual. A DCJ pode se desenvolver de três maneiras:

• Esporadicamente. A maioria das pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob desenvolve a doença sem motivo aparente. Este tipo, denominado DCJ espontânea ou DCJ esporádica, é responsável pela maioria dos casos.
• Por herança. Menos de 15% das pessoas com DCJ têm histórico familiar. Eles podem testar positivo para alterações genéticas associadas à doença. Este tipo é conhecido como DCJ familiar. Alterações em um gene chamado PRNP, que produz a proteína príon, causam as formas genéticas da doença. Formas genéticas raras também incluem a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Esta síndrome causa problemas de movimento e cognição. Muitas vezes afeta pessoas na faixa dos 40 anos. Outra forma genética rara inclui insônia familiar fatal. Isso causa incapacidade de dormir e alterações na memória e no pensamento.
• Por contaminação. Um pequeno número de pessoas desenvolveu DCJ como resultado de procedimentos médicos. Esses procedimentos incluíram injeções de hormônio de crescimento humano hipofisário de uma fonte infectada. Eles também incluíram transplantes de córnea e pele de pessoas que tinham DCJ. Os centros médicos alteraram os seus procedimentos para eliminar estes riscos. Além disso, algumas pessoas desenvolveram a doença de Creutzfeldt-Jakob após cirurgia cerebral com instrumentos contaminados. Isto aconteceu porque os métodos de limpeza padrão não destroem os príons que causam a doença. Hoje, os instrumentos que podem ter sido contaminados com DCJ são destruídos. Os casos relacionados a procedimentos médicos são chamados de DCJ iatrogênica. Um pequeno número de pessoas desenvolveu a variante da DCJ ao comer carne contaminada. A variante da DCJ está associada ao consumo de carne bovina de bovinos infectados com a doença da vaca louca. A doença da vaca louca é conhecida como encefalopatia espongiforme bovina (EEB).

Diagnóstico

Uma biópsia cerebral ou exame do tecido cerebral após a morte, conhecido como autópsia, é o padrão ouro para confirmar a presença da doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como DCJ. Mas os prestadores de cuidados de saúde muitas vezes conseguem fazer um diagnóstico preciso antes da morte. Eles baseiam o diagnóstico em seu histórico médico e pessoal, em um exame neurológico e em certos testes de diagnóstico. Um exame neurológico pode apontar para a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) se você estiver apresentando:

• Espasmos musculares e espasmos.
• Mudanças nos reflexos.
• Problemas de coordenação.
• Problemas de visão.
• Cegueira.

Além disso, os prestadores de cuidados de saúde costumam usar estes testes para ajudar a detectar a DCJ:

• Eletroencefalograma, também conhecido como EEG. Este teste mede a atividade elétrica do cérebro. Isso é feito colocando pequenos discos de metal chamados eletrodos no couro cabeludo. os resultados do eletroencefalograma (EEG) de pessoas com DCJ e variante da DCJ mostram um padrão que não é típico.
• Ressonância magnética (MRI). Esta imagem usa ondas de rádio e um campo magnético para criar imagens detalhadas da cabeça e do corpo. A ressonância magnética é especialmente útil na procura de distúrbios cerebrais. A ressonância magnética cria imagens de alta resolução. Pessoas com DCJ apresentam alterações características que podem ser detectadas em determinados exames de ressonância magnética.
• Testes de líquido espinhal. O líquido espinhal envolve e amortece o cérebro e a medula espinhal. Em um teste chamado punção lombar, também conhecido como punção lombar, uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano é coletada para teste. Este teste pode descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes aos da DCJ. Ele também pode detectar níveis de proteínas que podem apontar para DCJ ou variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Um teste mais recente chamado conversão induzida por tremor em tempo real (RT-QuIC) pode detectar a presença das proteínas príon que causam a DCJ. Este teste pode diagnosticar a DCJ antes da morte, ao contrário de uma autópsia.

Tratamento

Não existe tratamento eficaz para a doença de Creutzfeldt-Jakob ou qualquer uma de suas variantes. Muitos medicamentos foram testados e não demonstraram benefícios. Os prestadores de cuidados de saúde concentram-se em aliviar a dor e outros sintomas e em tornar as pessoas com estas doenças o mais confortáveis possível.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.

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A BR Terapeutas é uma plataforma online que conecta pessoas com deficiência (PCD) a terapeutas especializados em atender esse público. A plataforma foi criada por uma fonoaudióloga que também é mãe atípica, que sentiu a necessidade de facilitar o acesso a serviços de saúde mental e bem-estar para pessoas com deficiência.