O que é a Ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa, hereditária e rara. Ele danifica a medula espinhal, os nervos periféricos e a porção cerebelo do cérebro. Essa condição tende a se desenvolver em crianças e adolescentes e piora gradualmente com o tempo. Movimentos instáveis e desajeitados e perda de sensibilidade devido a lesões nervosas se desenvolvem à medida que a doença progride.

A doença leva o nome de Nicholaus Friedreich, o médico alemão que a descobriu na década de 1860. Ataxia significa movimento muscular prejudicado e descoordenado, resultando em desequilíbrio da marcha.

Causa

Uma mutação genética causa a ataxia de Friedreich. Qualquer pessoa pode herdar a doença se ambos os pais biológicos possuírem uma cópia da mutação do gene FXN e a transmitirem ao filho.

Os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam na infância e progridem ao longo da vida, embora as pessoas possam desenvolver os primeiros sintomas na idade adulta.

Sintomas

Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade, embora possam se desenvolver mais tarde na vida. Os sintomas físicos incluem:

• Dificuldade para caminhar
• Cansaço
• Perda de sensibilidade que começa nas pernas e se espalha para os braços e tronco
• Perda de reflexos
• Fala lenta ou arrastada
• Perda de audição
• Perda de visão
• Dor no peito
• Falta de ar
• Palpitações cardíacas

Esses sintomas podem ser devidos a danos nos nervos. Ou podem ser decorrentes de problemas cardíacos que tendem a se desenvolver em pessoas com esta doença. Muitas pessoas eventualmente desenvolvem escoliose (uma curvatura da coluna para um lado) ou deformidades nos pés, que muitas vezes requerem cirurgia. Alguns também desenvolvem diabetes.

Os sintomas da ataxia de Friedreich tendem a piorar com o tempo.

Diagnóstico

Para diagnosticar a ataxia de Friedreich, seu médico irá analisar seu histórico médico e fazer um exame físico. Testes específicos para diagnosticar esta condição podem incluir:

• Verificando seus reflexos, equilíbrio e sensação nervosa
• Exames de sangue
• Exames de imagem, como ressonância magnética (ressonância magnética) ou tomografia computadorizada (tomografia computadorizada)
• Estudos de condução nervosa que usam impulsos elétricos para verificar a atividade nervosa
• Testes cardíacos
• Testes genéticos para identificar o gene defeituoso que causa a doença

Tratamento

Não há cura para a ataxia de Friedreich, mas alguns tratamentos potencialmente inovadores estão em estudo.

O tratamento se concentra em minimizar os sintomas e manter o conforto e a função pelo maior tempo possível. As opções incluem aparelhos para reforçar os braços, pernas, pés ou coluna; fisioterapia; terapia de fala; terapia ocupacional; e cirurgia para corrigir problemas esqueléticos.

Você pode precisar de medicamentos se desenvolver problemas cardíacos ou diabetes.