O que é a Síndrome do Triplo X?

A síndrome do triplo X, também chamada de trissomia do X ou 47, XXX, é um distúrbio genético que afeta cerca de 1 em cada 1.000 mulheres. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X em todas as células – um cromossomo X de cada pai. Na síndrome do triplo X, uma mulher tem três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X não apresentam sintomas ou apresentam apenas sintomas leves. Em outros, os sintomas podem ser mais aparentes – possivelmente incluindo atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Convulsões e problemas renais ocorrem em um pequeno número de meninas e mulheres com síndrome do triplo X.

O tratamento para a síndrome do triplo X depende de quais sintomas, se houver, estão presentes e sua gravidade.

Sintomas

Os sinais e sintomas podem variar muito entre meninas e mulheres com síndrome do triplo X. Muitos não experimentam efeitos perceptíveis ou apresentam apenas sintomas leves. Ser mais alto que a altura média é a característica física mais típica. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X apresenta desenvolvimento sexual normal e tem a capacidade de engravidar. Algumas meninas e mulheres com síndrome do triplo X têm inteligência na faixa normal, mas possivelmente um pouco menor quando comparada com irmãos. Outros podem ter deficiências intelectuais e, às vezes, problemas comportamentais.

Ocasionalmente, podem ocorrer sintomas significativos, que variam entre os indivíduos. Esses sinais e sintomas podem aparecer como:

• Desenvolvimento atrasado de habilidades de fala e linguagem, bem como habilidades motoras, como sentar e andar
• Dificuldades de aprendizagem, como dificuldade de leitura, compreensão ou matemática
• Problemas comportamentais, como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou sintomas de transtorno do espectro autista
• Problemas psicológicos, como ansiedade e depressão
• Problemas com habilidades motoras finas e grossas, memória, julgamento e processamento de informações

Às vezes, as mulheres com síndrome do triplo X apresentam os seguintes sinais e sintomas:

• Dobras verticais de pele que cobrem os cantos internos dos olhos (dobras epicânticas)
• Olhos amplamente espaçados
• dedos mindinhos curvos
• Pé chato
• Esterno com uma forma curvada para dentro
• Tônus muscular fraco (hipotonia)
• convulsões
• Problemas com os rins
• Ovários que não funcionam adequadamente em uma idade jovem (insuficiência ovariana prematura)

Causas

Embora a síndrome do triplo X seja genética, geralmente não é herdada – é devido a um erro genético aleatório. Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos em cada célula, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. Um conjunto de cromossomos é da mãe e o outro conjunto é do pai. Esses cromossomos contêm genes, que carregam instruções que determinam tudo, desde a altura até a cor dos olhos. O par de cromossomos sexuais — XX ou XY — determina o sexo de uma criança. Uma mãe pode dar ao filho apenas um cromossomo X, mas um pai pode transmitir um cromossomo X ou Y:

• Se a criança recebe um cromossomo X do pai, o par XX torna a criança geneticamente feminina.
• Se a criança recebe um cromossomo Y do pai, o par XY significa que a criança é geneticamente masculina.

As mulheres com síndrome do triplo X têm um terceiro cromossomo X de um erro aleatório na divisão celular. Esse erro pode acontecer antes da concepção ou no início do desenvolvimento do embrião, resultando em uma dessas formas de síndrome do triplo X:

• Não disjunção. Na maioria dos casos, o óvulo da mãe ou o espermatozóide do pai se dividem incorretamente, resultando em um cromossomo X extra na criança. Esse erro aleatório é chamado de não disjunção, e todas as células do corpo da criança terão o cromossomo X extra.
• Mosaico. Ocasionalmente, o cromossomo extra resulta de uma divisão celular incorreta causada por um evento aleatório no início do desenvolvimento do embrião. Se for esse o caso, a criança tem uma forma de mosaico da síndrome do triplo X e apenas algumas células têm o cromossomo X extra. As mulheres com a forma de mosaico podem ter sintomas menos óbvios.

A síndrome do X triplo também é chamada de síndrome 47,XXX porque o cromossomo X extra resulta em 47 cromossomos em cada célula, em vez dos 46 habituais.

Complicações

Embora algumas mulheres possam apresentar sintomas leves ou inexistentes associados à síndrome do triplo X, outras apresentam problemas de desenvolvimento, psicológicos e comportamentais que podem levar a uma variedade de outros problemas, incluindo:

• Problemas de trabalho, escola, sociais e de relacionamento
• Baixa auto-estima
• Necessidade de suporte adicional ou assistência com aprendizado, atividades da vida diária, escola ou trabalho

Diagnóstico

Como muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X são saudáveis e não apresentam sinais externos da doença, elas podem permanecer sem diagnóstico por toda a vida ou o diagnóstico pode ser descoberto durante a verificação de outros problemas. A síndrome do triplo X também pode ser descoberta durante o teste pré-natal para identificar outros distúrbios genéticos.

Durante a gravidez, uma amostra do sangue da mãe pode ser testada para verificar o DNA do bebê. Se o teste mostrar um risco aumentado de síndrome do triplo X, uma amostra de fluido ou tecido de dentro do útero pode ser coletada. O teste genético do fluido ou tecido mostrará se há um terceiro cromossomo X extra.

Se houver suspeita de síndrome do triplo X após o nascimento com base em sinais e sintomas, ela pode ser confirmada por teste genético. Além do teste genético, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a obter informações abrangentes sobre a síndrome do triplo X.

Tratamento

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O erro cromossômico que causa a síndrome do triplo X não pode ser reparado, então a síndrome em si não tem cura. O tratamento é baseado nos sintomas e necessidades. As opções que podem ser úteis incluem:

• Exames periódicas. O médico pode recomendar exames periódicos durante a infância e na idade adulta. Se ocorrer algum atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou problemas de saúde, o tratamento imediato pode ser fornecido.
• Serviços de intervenção precoce. Esses serviços podem incluir fonoaudiologia, terapia ocupacional, física ou de desenvolvimento, desde os primeiros meses de vida ou assim que as necessidades são identificadas.
• Assistência educacional. Se o seu filho tem uma dificuldade de aprendizagem, pode ser fornecida ajuda educacional para aprender técnicas e estratégias para ter sucesso na escola e na vida diária.
• Ambiente de apoio e aconselhamento. Meninas e mulheres com síndrome do triplo X podem ser mais propensas à ansiedade, bem como a problemas comportamentais e emocionais. Portanto, certifique-se de que seu filho tenha um ambiente de apoio. O aconselhamento psicológico pode ajudar a ensinar você e sua família como demonstrar amor e encorajamento e desencorajar comportamentos que possam impactar negativamente o aprendizado e o funcionamento social.
• Assistência e apoio no funcionamento diário. Se seu filho tiver problemas que afetam o funcionamento diário, essa assistência e apoio podem incluir ajuda nas atividades da vida diária, oportunidades sociais e emprego.