O que é a Síndrome de klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta os homens e geralmente não é diagnosticada até a idade adulta.

A síndrome de Klinefelter pode afetar adversamente o crescimento testicular, resultando em testículos menores que o normal, o que pode levar a uma menor produção de testosterona. A síndrome também pode causar massa muscular reduzida, pelos corporais e faciais reduzidos e tecido mamário aumentado. Os efeitos da síndrome de Klinefelter variam e nem todos apresentam os mesmos sinais e sintomas.

A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum esperma, mas os procedimentos de reprodução assistida podem possibilitar que alguns homens com síndrome de Klinefelter tenham filhos.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam amplamente entre os homens com o distúrbio. Muitos meninos com síndrome de Klinefelter apresentam poucos ou apenas sinais leves. A condição pode não ser diagnosticada até a idade adulta ou pode nunca ser diagnosticada. Para outros, a condição tem um efeito perceptível no crescimento ou na aparência. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter também variam de acordo com a idade.

Bebês

Sinais e sintomas podem incluir:

• Músculos fracos
• Desenvolvimento motor lento – levando mais tempo do que a média para sentar, engatinhar e andar
• Demora para falar
• Problemas no nascimento, como testículos que não desceram para o escroto

Meninos e adolescentes

Sinais e sintomas podem incluir:

• Mais alto que a estatura média
• Pernas mais longas, tronco mais curto e quadris mais largos em comparação com outros meninos
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Após a puberdade, menos músculos e menos pêlos faciais e corporais em comparação com outros adolescentes
• Testículos pequenos e firmes
• Pênis pequeno
• Tecido mamário aumentado (ginecomastia)
• Ossos fracos
• Baixos níveis de energia
• Tendência a ser tímido e sensível
• Dificuldade em expressar pensamentos e sentimentos ou socializar
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática

Homens

Sinais e sintomas podem incluir:

• Baixa contagem de esperma ou nenhum esperma
• Testículos e pênis pequenos
• Baixo desejo sexual
• Mais alto que a altura média
• Ossos fracos
• Diminuição dos pelos faciais e corporais
• Menos musculoso em comparação com outros homens
• Tecido mamário aumentado
• Aumento da gordura da barriga

Causas

A síndrome de Klinefelter ocorre como resultado de um erro aleatório que faz com que um homem nasça com um cromossomo sexual extra. Não é uma condição herdada.

Os seres humanos têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais que determinam o sexo de uma pessoa. As mulheres têm dois cromossomos sexuais X (XX). Os machos têm um cromossomo sexual X e um Y (XY).

A síndrome de Klinefelter pode ser causada por:

• Uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY), a causa mais comum
• Um cromossomo X extra em algumas das células (síndrome de mosaico de Klinefelter), com menos sintomas
• Mais de uma cópia extra do cromossomo X, o que é raro e resulta em uma forma grave

Cópias extras de genes no cromossomo X podem interferir no desenvolvimento sexual masculino e na fertilidade.

Complicações

A síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco de:

• Ansiedade e depressão
• Problemas sociais, emocionais e comportamentais, como baixa autoestima, imaturidade emocional e impulsividade
• Infertilidade e problemas com a função sexual
• Ossos fracos (osteoporose)
• Doença cardíaca e dos vasos sanguíneos
• Câncer de mama e alguns outros tipos de câncer
• Doença pulmonar
• Síndrome metabólica, que inclui diabetes tipo 2, pressão alta (hipertensão) e colesterol e triglicerídeos altos (hiperlipidemia)
• Distúrbios autoimunes, como lúpus e artrite reumatóide
• Problemas dentários e orais que tornam as cáries dentárias mais prováveis
• Transtorno do espectro do autismo

Várias complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionadas à baixa testosterona (hipogonadismo). A terapia de reposição de testosterona reduz o risco de certos problemas de saúde, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.

Diagnóstico

Seu médico provavelmente fará um exame físico completo e fará perguntas detalhadas sobre sintomas e saúde. Isso pode incluir o exame da área genital e do tórax, a realização de testes para verificar os reflexos e a avaliação do desenvolvimento e funcionamento. Os principais testes usados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

• Testes hormonais. Amostras de sangue ou urina podem revelar níveis hormonais anormais que são um sinal da síndrome de Klinefelter.
• Análise cromossômica. Também chamado de análise de cariótipo, este teste é usado para confirmar o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Uma amostra de sangue é enviada ao laboratório para verificar a forma e o número de cromossomos.

Uma pequena porcentagem de homens com síndrome de Klinefelter é diagnosticada antes do nascimento. A síndrome pode ser identificada na gravidez durante um procedimento para examinar células fetais retiradas do líquido amniótico (amniocentese) ou da placenta por outro motivo – como ter mais de 35 anos ou ter histórico familiar de condições genéticas.

A síndrome de Klinefelter pode ser suspeitada durante um exame de sangue de triagem pré-natal não invasivo. Para confirmar o diagnóstico, testes pré-natais invasivos adicionais, como a amniocentese, são necessários.

Tratamento

Se você ou seu filho for diagnosticado com síndrome de Klinefelter, sua equipe de saúde pode incluir um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios envolvendo as glândulas e hormônios do corpo (endocrinologista), um fonoaudiólogo, um pediatra, um fisioterapeuta, um conselheiro genético , um especialista em medicina reprodutiva ou infertilidade e um psicólogo.

Embora não haja como reparar as alterações dos cromossomos sexuais devido à síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar seus efeitos. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico e iniciado o tratamento, maiores serão os benefícios. Mas nunca é tarde para buscar ajuda.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter é baseado em sinais e sintomas e pode incluir:

• Terapia de reposição de testosterona. Começando no momento do início normal da puberdade, a terapia de reposição de testosterona pode ser administrada para ajudar a estimular mudanças que normalmente ocorrem na puberdade, como desenvolver uma voz mais profunda, crescer pelos faciais e corporais e aumentar a massa muscular e o desejo sexual (libido). . A terapia de reposição de testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas, além de melhorar o humor e o comportamento. Não melhorará a infertilidade.
• Remoção de tecido mamário. Em homens que desenvolvem seios aumentados, o excesso de tecido mamário pode ser removido por um cirurgião plástico, deixando um tórax com aparência mais típica.
• Fonoaudiologia e fisioterapia. Esses tratamentos podem ajudar meninos com síndrome de Klinefelter que têm problemas de fala, linguagem e fraqueza muscular.
• Avaliação e apoio educacional. Alguns meninos com síndrome de Klinefelter têm problemas de aprendizado e socialização e podem se beneficiar de assistência extra. Converse com o professor de seu filho, conselheiro escolar ou enfermeira escolar sobre que tipo de apoio pode ajudar.
• Tratamento de fertilidade. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter geralmente não consegue gerar filhos porque poucos ou nenhum esperma é produzido nos testículos. Para alguns homens com produção mínima de esperma, um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de esperma (ICSI) pode ajudar. Durante a ICSI, o esperma é removido do testículo com uma agulha de biópsia e injetado diretamente no óvulo.
• Aconselhamento psicológico. Ter a síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e a idade adulta jovem. Para os homens com a doença, lidar com a infertilidade pode ser difícil. Um terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo pode ajudar a resolver os problemas emocionais.